SARS-COV-2 B.1.1.7 VARYANTI: 17 MUTASYON BİRDEN

SARS-COV-2 B.1.1.7 VARYANTI: 17 MUTASYON BİRDEN

Aralık ayı, birçok ülkede onaylanan ve dağıtımına başlanan COVID-19 aşıları ile -çoğumuz için- yılın geri kalanına kıyasla daha umut dolu bir ay oldu. Bu aşılar içerisinde yaygın olarak onaylanmış ve kullanılmakta olan BioNTech ve Pfizer aşısının kullanımı, geçen haftalarda Avrupa Birliği içerisinde de onaylanmıştı (European Medicines Agency (EMA), 2020). Birleşik Krallık’ta da 8 Aralık ve 20 […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

FRAGILE X SENDROMU

FRAGILE X SENDROMU

Fragile X Sendromu, X kromozomunda bulunan ve FMRP proteininin sentezinden sorumlu olan FMR1 geninin sessizleştirilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hagerman, Amiri ve Cronister tarafından özetlenmiş Fragile X için yaygın olan özellikleri arasında zeka geriliği, hiperaktivite, dikkat süresinin kısalması gibi durumlar bulunmaktadır (Hagerman et al., 1991). Bu hastalık, en sık görülen kalıtsal zekâ geriliği sendromudur (Huber et al., 2002). […]

Biz mi Suçluyuz,Yoksa Genlerimiz mi?

Biz mi Suçluyuz, Yoksa Genlerimiz mi?

DNA’mız kimliğimizi oluşturmaktadır. Kişiliğimizi, dış görünüşümüzü, hastalıklarımızı, bizi oluşturmaktadır. Anne ve babadan aldığımız genlerin birleşmesidir. Yani ailemizin kalıtsal mirası bizim DNA’mızdır. DNA birçok konuda bizimle ilgili bilgi vermektedir. Tekrarlayan antisosyal davranışların nedeni araştırılırken genetik kalıtımsal faktörler önemli bir yere sahip. Genlerdeki bir mutasyon sonucu suça meyilliliğe ya da suç işlediğinin bilincine sahip olmamaya neden olabilmekte. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]

Cascade-Cas3 Sistemi

CASCADE-CAS3 SİSTEMİ

2020 Nobel Kimya Ödülü: CRISPR Yazıma başlamadan ve konuya daha detaylı bakmadan önce, incelediğim makalenin belki de ‘ilham kaynağı’ sayılabilecek yönteminden genel olarak bahsetmek istiyorum: CRISPR. Çoğumuz belki de bu gelişmenin adını geçtiğimiz haftalarda Kimya alanında verilen Nobel ödülü ile duydu, birazımız da zaten biliyor ve takip ediyordu. Bu seneki Nobel Kimya Ödülü, CRISPR tekniğinin […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]

ABC

Balondaki Çocuk: David Bubble

‘’Dünyaya geldikten birkaç saniye sonra plastik bir balonun içine alındı ve ömrünün sonuna dek orada yaşadı.’’ Kulağa son derece tuhaf gelen ve belki hayal dünyamıza dahi sığdıramadığımız bu hikâye bir insanın tek ve gerçek dünyası olabilir miydi? David, 21 Eylül 1971’de Houston’daki Texas Çocuk Hastanesinde doğdu. Gerçek dünyaya birkaç saniye maruz kaldıktan sonra, plastik bir izolatör baloncuğuna yerleştirildi. David, […]

Neandertallerden Miras Aldığımız DNA, COVID-19 Riskini Arttırıyor

Neandertallerden Miras Aldığımız DNA, COVID-19 Riskini Arttırıyor

Antropoloji; sosyolojiden biyolojiye, paleontolojiden coğrafyaya, tıptan felsefeye, jeolojiden arkeolojiye, psikolojiden iktisadi bilimlere hemen her bilim dalıyla yakın temastadır. Farklı konularla ele alınabilen ve bazı konuların altında yatan sebepleri açıklayabildiğimiz; her gün yeni bir keşif ortaya konan, ucu bucağı olmayan bir alandır.            Tıbbi antropolojide; antropologlar toplumun hastalık deneyimleri, hastalıkları algılayış biçimleri ve tedavi yöntemleri üzerine […]

GENETİK ALGORİTMALAR

GENETİK ALGORİTMALAR

Temel ilkeleri John Holland tarafından atılan genetik algoritma kavramı, doğal seçime dayanan bir arama ve optimizasyon metodudur. Bu kavram yapay zekanın evrimsel süreçleri inceleyip problemlere hızlı ve kolay çözümler üretmesi sonucu ortaya atılmıştır. Örneğin bir populasyonda hangi canlının neslini sürdürme ihtimalinin daha yüksek olduğunu belirler. Bu durum canlının ortama uyum gücünün göstergesidir. Aynı şekilde bu […]

COVID-19 MÜCADELESİ: AŞILAR

COVID-19 MÜCADELESİ: AŞILAR

11 Mart 2020 tarihinde (1) Dünya Sağlık Örgütü tarafından ‘pandemi’ şeklinde sınıflandırılan COVID-19 salgını, hayatımızın neredeyse her alanında birçok sıkıntıya yol açmış, hayatımızda değişikliklerin yapılmasını zorunlu kılmıştır. Birçok yerde virüsün yayılımını kontrol edebilmek için insanlar arasındaki temas azaltılarak önlemler alınmıştır. Hastane kapasiteleri zorlanmış (2) ve sağlık çalışanları çok zor şartlarda çalışmak durumunda kalmıştır. Salgının gidişatını […]

İkinci Genetik Kimliğin Araştırılması: İnsan Mikrobiyom Projesi

İkinci Genetik Kimliğin Araştırılması: İnsan Mikrobiyom Projesi

Her insanın kendi genetik kimliği vardır. Bu kimlik, hastalıklara yatkınlıkla beraber pek çok şeyi gösterir. Mikroorganizma topluluğu olarak mikrobiyota da benzer şekildedir. Bireye özgü olmasıyla beraber kişi hakkında bilgi verir. Barındırdığı genetik materyale ise mikrobiyom denmektedir. Bu bağlamda İnsan Genom Projesinin ardından “İnsan Mikrobiyom Projesi” (HMP) tamamlanmıştır. Araştırmacılar mikroorganizmalarca zengin beş bölge belirledi. Burun, ağız, […]

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Giriş Tifo, Salmonella Typhi bakterisinin yol açtığı enterik bir enfeksiyondur. Kontamine olmuş yiyecek ve içeceklerin tüketilmesiyle bulaşır. Sadece insanlara bulaşır ve idrar ve dışkıyla atılır. Belirtileri ateş, kuru öksürük, baş ağrısı, anoreksi, nörolojik problemler, kabızlık, ishal ve vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkan ağrılardır. Ayrıca karaciğer ve dalak büyümesi de olabilir. Kardiyovasküler sistemde (%1-5), merkezi sinir […]

METİSİLİNE DAYANIKLI STAFİLOKOK AUREUS (MRSA): DAYANIKLILIĞININ HİKAYESİ

METİSİLİNE DAYANIKLI STAFİLOKOK AUREUS (MRSA): DAYANIKLILIĞININ HİKAYESİ

MRSA Nedir? Stafilokok aureus bakterileri, insanlarda görülen cilt enfeksiyonlarının en yaygın nedenidir (1). MRSA ise, vücudun farklı kısımlarında enfeksiyona neden olan ve diğer Stafilokok bakterilerine kıyasla tedavisi daha zor olan bir bakteri çeşididir (2). Bunun nedeni, bu bakterinin şu anda kullanımda olan birçok antibiyotiğe karşı dirençli olmasıdır. Metisilin, eskiden Stafilokok aureus bakterilerinden kaynaklanan enfeksiyonlara karşı kullanılan önemli […]

Singapur’da Sağlık ve Genetik

Singapur’da Sağlık ve Genetik

Malezyalı Erkek Çocuklarda Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Uterusta açığa çıktığı düşünülen ALL, çocuk kanserlerinin büyük bölümünü oluşturur. Sebebinin ise genetik duyarlılık ile fetal ve bebeklik dönemlerinde maruz kalınan kanserojen maddeler olduğu öne sürülüyor. Folat metabolizmasının da cinsiyete göre farklılık gösterdiği bulunmuştur ve lösemiyle ilişkilidir.  Malezyalı erkek çocuklarda lösemiye karşı koruyucu özelliğe sahip bir genotip tespit […]

GEN TERAPİSİ VE SÖNEN UMUTLAR

GEN TERAPİSİ VE SÖNEN UMUTLAR

GEN TERAPİSİ NEDİR? Gen terapisi, gitgide yaygınlaşan ve birçok kişide merak uyandıran bir araştırma konusu haline geldi. DNA’yı anlayabilmek ve kişiye fayda sağlayacak şekilde değiştirebilmek için bilmemiz gereken çok fazla şey var, ancak bu başarıya ulaşabilmek için yapılan çalışmalar birçok gelişmeye imza atıyor. Gen terapisinin önündeki engellerden biri, hastalıkların genetik temelinin karmaşıklığıdır (1). Birçok hastalık, genetik ve […]

Viking Toplumu ve Genetiği

Viking Toplumu ve Genetiği

Giriş Pek çok toplumu etkileyen ve hakkında çokça söylenti yayılan Viking toplumunun savaşçı ve barbar olduklarını biliyoruz. Topraklarının verimsizliği yüzünden başka ülkelere göz dikmişlerdir. Üç farklı Viking grubu İsveç, Norveç ve Danimarka olmak üzere farklı yerlerde yaşamaktadır ve hepsinin hedef saldırı bölgeleri farklıdır. Danimarka Vikingleri İngiltere’ye, İsveç Vikingleri Baltık Denizi civarına ve Norveç Vikingleri de […]

MUTLULUK, RUHSAL SAĞLIK VE GENLERİMİZ

MUTLULUK, RUHSAL SAĞLIK VE GENLERİMİZ

MUTLULUK Kafamızı dağıtacak, bizlere umut ve mutluluk kaynağı olacak şeylere normalden çok daha fazla ihtiyaç duyduğumuz şu günlerde, birçoğumuz normal hayatımızda dikkat etmediğimiz durumların değerini anlıyoruz aslında. Okula giderken yaptığımız yolculuğun, selamlaştığımız insanların bizlere ne kadar mutluluk kazandırdığının farkına varıyoruz. Dolayısıyla şu sıralar stres altında veya yalnız hissetmemiz genel olarak normal olsa da eğer bu durumu kendi […]

Kanserde Genetik ve Çevrenin İncelenmesi

Kanserde Genetik ve Çevrenin İncelenmesi

Kanserin Genetikte Yeri Kanserler, hücrelerin kontrolsüz bölünmesi sonucu açığa çıkan hastalık gruplarıdır. Çeşitli sebepleri olmakla birlikte %80’i çevresel etkenler sonucu oluşur. Ancak bu etkenler genetikle de bağdaşabilmektedir. Beslenmenin, genetikte var olan kanseri tetiklemesi buna örnektir. Hiç açığa çıkmayabilecek bir kanser çevreden etkilenme sonucu ortaya çıkabilir. Bu tetiklenen genler arasında 1. kromozom üzerindeki TP73 ve HDAC1, […]

ALERJİLER: SUÇLUSU KİM?

ALERJİLER: SUÇLUSU KİM?

Çoğu insanın sahip olduğu alerjiler, aslında birçok farklı etkenden kaynaklanabilen biyolojik tepkilerdir. Alerji belirtileri kişiler arasında farklılık gösterebildiği gibi, bir kişinin bağışıklık sistemi de her zaman aynı maddeye aynı şekilde karşılık vermeyebilir.  Bazılarımız bitkilerden gelen polenlere tepki gösterirken; bazılarımız fıstık, çikolata gibi yiyeceklere tepki gösterebilir. Peki alerjilerdeki bu kişisel farklılıklar neyden kaynaklanmakta ve vücutlarımız ne […]