ACININ MUCİZESİ

Doğal olarak kimse canının acımasını istemez. Peki, size aslında bu acının bizi vücudumuzda neler olduğuyla ilgili bilgilendirdiğini hatta bazen de bizim hayatımızı kurtardığını söylesem ne dersiniz?

Öncelikle acı bir dış ya da iç etki nedeniyle vücudun bir yerinde oluşan keskin ağrı olarak tanımlanır ya da başka bir bakış açısıyla vücuttaki herhangi anormalliği vücuda bildiren tetikleyicidir. Yani, aslında acı bir nevi bizi koruma ve bize vücudumuzla ilgili bilgi verme mekanizması olduğu için aslında çok da önemlidir. Fakat doğuştan ya da sonradan oluşan ağrı hissi ya da algısının eksik olduğu kişilerin olduğunu biliyor muydunuz?

CIPA, konjenital ağrı duyarsızlığı ve anhidrosis ya da doğuştan acıya duyarsızlık sendromu olarak da tanımlanır. Konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu oldukça nadir olarak görülen kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati olarak bilinen hastalıktır.

Birçok sistemi etkiler ve hastada vücut için önemli bir korunma aracı olan ağrı algısı yoktur. Hastalar ağrılı uyaranlara yanıtsız olup, vücudun ısı kontrolünde bozulma, nedeni açıklanamayan ateşlenme, gözyaşı kuruluğu, tekrarlayan travmatik yaralar, boy ve kilonun yaşıtlarına göre daha düşük olması ve değişik derecelerde mental retardasyon ile küçük miyelinize liflerin kaybı bu hastalığın bariz özelliklerindendir.

Peki, böyle bir hastalık ne sonucu ortaya çıkıyor? NaV1.7 adı verilen sodyum kanalının alfa alt birimi olarak adlandırılan bir parçasını yapmak için talimatlar sağlayan SCN9A geninin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkıyor.

Sodyum kanalları, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletmesinde önemli rol oynayan pozitif yüklü sodyum iyonlarını hücrelere taşır. NaV1.7 sodyum kanalları, ağrı sinyallerini omuriliğe ve beyne ileten nosiseptör adı verilen sinir hücrelerinde bulunur. Ayrıca NaV1.7 kanalı, kokuyla ilgili sinyalleri beyne ileten burun boşluğundaki sinir hücreleri olan koku alma duyu nöronlarında da bulunur.

CIPA’ya neden olan SCN9A gen mutasyonları, NaV1.7 kanallarına dahil edilemeyen yani fonksiyonel olmayan alfa alt birimlerinin üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, kanallar oluşturulamaz. NaV1.7 kanallarının yokluğu, ağrı sinyallerinin yaralanma bölgesinden beyne iletilmesini bozarak, etkilenenlerin ağrıya karşı duyarsız olmasına neden olur. Koku alma duyu nöronlarında bu kanalın kaybı, muhtemelen kokuyla ilgili sinyallerin beyne iletilmesini bozarak anosmiye (koku körlüğüne) yol açar.

Bunlar sonucunda da bu hastalığa sahip olan insanlar vücutlarındaki tehlikeden haberdar olamadıklarından yüksek ölüm riskiyle karşı karşıyadırlar.

Yazar: Senanur Gülce

Editörler:  İdil Altıntaş, Hilal Türkan

KONJENĠTAL AĞRI DUYARSIZLIĞI VE ANHĠDROSĠS (CIPA): OLGU SUNUMU:

https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/28191#:~:text=%C3%96ZET-,Konjenital%20a%C4%9Fr%C4%B1%20duyars%C4%B1zl%C4%B1%C4%9F%C4%B1%20ve%20anhidrosis%20(CIPA)%2C%20erken%20%C3%A7ocukluk%20d%C3%B6neminde,do%C4%9Fumdan%20itibaren%20a%C4%9Fr%C4%B1%20duyusu%20yoktur.

The curse of the people who never feel pain:

https://www.bbc.com/future/article/20170426-the-people-who-never-feel-any-pain

Congenital insensitivity to pain:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-insensitivity-to-pain/#causes

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.