YAYGINLAŞAN BİR KEMİK HASTALIĞI: RİKETS

YAYGINLAŞAN BİR KEMİK HASTALIĞI: RİKETS

Rikets, epifizyal büyüme plağında yetersiz mineralizasyon ile sonuçlanan çocukluk çağı kemik hastalığı olup D vitamini eksikliği ya da kalıtsal bozukluklar sonucu gelişebilmektedir. D vitamini sentezinin genetik bozuklukları 1alfa-hidroksilaz gen ve vitamin D reseptör (VDR) gen mutasyonlarını içermektedir. Vitamin D bağımlı rikets tip I, 1alfa-hidroksilaz gen mutasyonu, tip II ise VDR gen mutasyonu sonucu gelişmektedir. Her iki hastalık da nadir görülen otozomal resesif bozukluk olup erken başlangıçlı rikets ile birlikte hipokalsemi, hipofosfatemi, sekonder hiperparatiroidi ve alkalen fosfataz yüksekliği ile karakterizedir. 1alfa-hidroksilaz eksikliğinde serum kalsitriol düzeyi düşük, tip II’de ise yüksek olup bu bulgu ayırt edicidir. Vitamin D bağımlı rikets tip I, kalsitriol tedavisine iyi yanıt verirken, tip II’de tedavi D vitamini direncinin derecesine göre değişmektedir. Peki riketsin klinik seyri,semptomları ve tedavisi nasıldır bunları gelin hep birlikte inceleyelim.

Anormal serum kalsiyum ve fosfat seviyeleri ile ilişkili bir kemik hastalığı olan Rikets’in klinik tablosu heterojendir. Klinik tablo başlangıç yaşına ve patogeneze bağlıdır, kemik deformitelerini, bacaklarda eğim bozukluklarını (X bacak ve O bacak gibi) , eklemlerin genişlemesini ve boy kısalığını içerir. Bozukluğa beslenme yetersizlikleri veya genetik bozukluklar neden olabilir. D vitamini metabolizması, FGF23 (fibroblast growt factor) üretimi, kemik mineralizasyonundan sorumlu genlerdeki mutasyonu içeren Riketsin prevelansı 200 yıl önceki prevelansa oranla önemli ölçüde azalmıştır.(Beslenmeye bağlı rikets oranı) Ancak özellikle prematüre emzirilen ve koyu tenli bebeklerde hastalık yeniden bir risk faktörü olarak artmaya başlamıştır. Hastalığın tanısı genellikle öykü, fizik muayene, biyokimyasal testler ve radyografi ile konulurken önlenmesi sadece nutrisyonel riketste mümkün olup kalsiyum ve vitamin D takviyeli besinler, bunlara ek olarak güneş ışığı maruziyeti reçetelenir.

Vücuttaki D vitamini ve kalsiyum döngüsü

KLİNİK:

Erken çocukluk çağında raşitizm ile başvuran birçok çocuk, genellikle karakteristik bir yürümeyle birlikte görülen bacakların ilerleyen eğrilik deformasyonlarına (genu varum) sahip olmaktadır. Yaşamın ilk yılında raşitizm gelişen çocuklarda, yürüme kabiliyeti genellikle gecikir (> 18 aylık). Daha büyük çocuklarda raşitizm gelişirse (> 3 yaş arası), diz çarpması deformitesi (genu valgum) yaygındır. Raşitizm olan çocuklar genellikle kemik ağrısı ve halsizlikten şikayet ederler. İleri bacak deformitelerinin bir sonucu olarak boy kaybı ve kısa boy oluşabilmektedir.D vitamini eksikliği ilişkili riketslerde hipokalsemiler sebebiyle hayatı tehdit eden kardiyomiyopatiler gelişebilir. Riketsli bir bebekte görülen ek bulgular: Kraniotabes(kafatası kemiklerinin yumuşaması), bileklerin genişlemesi, frontal bossing, ön fontanelin gecikmeli kapanması, kraniosinostoz, dişlerin çıkmasının gecikmesi, göğüs deformasyonları ve Harrison sulkusu görülebilmektedir.

Riketste görülen 10 tipik klinik bulgu

Nutrisyonel Rikets İçin Çevresel Risk Faktörleri :

  • Vitamin D eksikliği için risk faktörleri:
  • Koyu ten pigmentasyonu,
  • Kış ve bahar aylarında yüksek bir enlemde yaşamak ve bunun sonucunda ultraviole B radyasyonuna maruz kalma eksikliği yaşamak,
  • Cilt kaplamaları ve kirliliği nedeniyle güneşe daha az maruz kalma,
  • Bebeklik döneminde D vitamini desteği eksikliği,
  • Uzun süreli bebeği emzirmeme,
  • Annede D vitamini eksikliği,
  • Diyetle Kalsiyum Eksikliği İçin Risk Faktörleri:
  • Laktoz intoleransı veya erişim kısıtlığı nedeniyle kısıtlı süt alımı,
  • Olağandışı diyetler (örneğin bebeklerde veganizm),
  • Malabsorpsiyon (örneğin kolestatik karaciğer hastalığı: D vitemini emiliminin bozulmasına da neden olur.),
  • Bilinen bir aile öyküsü (örneğin X’e bağlı hipofosfatemik rickets),
  • Akrabalarda veya doğmuş çocuklarda 1 alfa hidroksilaz eksikliği.

KAYNAKLAR:

1. Carpenter, T. O., Shaw, N. J., Portale, A. A., Ward, L. M., Abrams, S. A., & Pettifor, J. M. (2017). Rickets. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17101. doi:10.1038/nrdp.2017.101

2. Munns, C. F. et al. Global consensus recommendations on prevention and management of nutritional rickets. J. Clin. Endocrinol. Metab. 101, 394–415 (2016).

3. ÇAKIR, U. M. D., & KANDEMİR, N. (2012). Vitamin D Dependent Rickets. Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrical Sciences8(2), 42.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.