\u0130nsan Genom Projesi; insanlar\u0131n genlerini haritalamak ve anlamland\u0131rmak i\u00e7in 2003 y\u0131l\u0131nda tamamlanan, yakla\u015f\u0131k 13 y\u0131l s\u00fcren (1) uluslararas\u0131 bir projedir. Bu \u00e7al\u0131\u015fmadan elde edilen veriler, \u015fimdiye kadar bir\u00e7ok \u00e7al\u0131\u015fmada kullan\u0131lm\u0131\u015f ve genetik alan\u0131ndaki bir\u00e7ok geli\u015fmeye yol g\u00f6stermi\u015ftir. Bu proje ile kesinli\u011fi \u00e7ok daha y\u00fcksek olan, spesifik s\u00fcre\u00e7leri hedef alabilen tedavilerin yolu a\u00e7\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. \u0130nsan Genom Projesi, genomumuzda yakla\u015f\u0131k 20 bin gen oldu\u011funu ortaya koymu\u015ftur. Ayn\u0131 zamanda bu \u00e7al\u0131\u015fma, fizyolojik fonksiyonlarda \u00f6nemli rol oynayan genlerin olu\u015fturdu\u011fu ileti\u015fim a\u011flar\u0131n\u0131n, DNA \u00fczerindeki kimyasal de\u011fi\u015fikliklerin yaratt\u0131\u011f\u0131 etkilerin ve de protein kodlamayan baz\u0131 genlerin ortaya \u00e7\u0131kar\u0131lmas\u0131na ve ara\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131na \u00f6nc\u00fc olmu\u015ftur (2). Geneti\u011fin en \u00f6nemli \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131ndan biri olsa da \u0130nsan Genom Projesi\u2019nin hala geli\u015ftirilebilir veya eksik yanlar\u0131 bulunmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n
\u0130nsan Genom Projesi hakk\u0131nda biraz arka plan bilgisi vererek yaz\u0131ma devam etmek istiyorum. Birka\u00e7 \u00fclkeden gelen destek ile y\u00fcr\u00fct\u00fclen proje; insan DNA\u2019s\u0131ndaki genleri tespit edebilmek, genomu dizilemek ve bunlar\u0131 bir veri taban\u0131 halinde tutabilmek amac\u0131yla ba\u015flat\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r (1). Projenin ger\u00e7ekle\u015febilmesi i\u00e7in kullan\u0131lan DNA \u00f6rnekleri, dikkatli bir \u015fekilde y\u00fcr\u00fct\u00fclen g\u00f6n\u00fcll\u00fcl\u00fck s\u00fcreci ile elde edilmi\u015ftir. Dizileme s\u00fcreci boyunca birka\u00e7 g\u00f6n\u00fcll\u00fcn\u00fcn DNA\u2019s\u0131 kullan\u0131lm\u0131\u015f ve bu ki\u015filerin kimlikleri olabildi\u011fince gizli tutulmu\u015ftur (3). <\/p>\n\n\n\n
Proje taraf\u0131ndan elde edilen taslak<\/em> DNA dizilimi, 2001 y\u0131l\u0131nda genomumuzdaki milyarlarca baz \u00e7iftinin %90 oran\u0131nda de\u015fifre edilmesiyle Nature dergisinde yay\u0131mlanm\u0131\u015ft\u0131r (4). Bu taslak ile fark edilen \u00f6nemli ger\u00e7eklerden biri de insanlardaki gen say\u0131s\u0131n\u0131n projeye ba\u015flarken bilim insanlar\u0131n\u0131n bekledi\u011finden \u00e7ok daha az oldu\u011fudur. Genomun tamamlanm\u0131\u015f hali 2003 y\u0131l\u0131nda elde edilmi\u015ftir. Ancak hala DNA diziliminde bo\u015fluklar bulunmaktad\u0131r ve bu noktalar \u00f6zellikle birbirini tekrarlayan dizilerin oldu\u011fu yerlerde g\u00f6r\u00fclmektedir (2). Burada belli bir say\u0131da baz \u00e7iftinin bulundu\u011fu bilinse de tam olarak dizinin kendisini ve tekrarlar\u0131n say\u0131s\u0131n\u0131 ortaya koymak hala teknolojik s\u0131n\u0131rlar\u0131m\u0131z\u0131 zorlamaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n \u0130nsan Genom Projesi ile ortaya konan DNA dizilimi, asl\u0131nda yap-boz par\u00e7alar\u0131 \u015feklinde yava\u015f yava\u015f bir araya getirilen kodlardan olu\u015fmaktad\u0131r. Bu par\u00e7alar birle\u015ftirilirken ayn\u0131 dizinin bir\u00e7ok kez tekrar etti\u011fi k\u0131s\u0131mlarda par\u00e7alar birbirine \u00e7ok benzedi\u011fi i\u00e7in s\u0131k\u0131nt\u0131 ya\u015fanm\u0131\u015ft\u0131r (2). Bu bo\u015fluklar\u0131n doldurulmas\u0131, farkl\u0131 genetik varyantlar\u0131n anla\u015f\u0131lmas\u0131 ve belki de farkl\u0131 hastal\u0131klar\u0131n temelinin at\u0131lmas\u0131 i\u00e7in \u00f6nemli olabilir. Bu durum ile ilgili \u00e7al\u0131\u015fmalar bulunmakta ve devam etmektedir. \u00d6nemli ve yak\u0131n zamanda ger\u00e7ekle\u015fmi\u015f olan \u00f6rneklerden biri, 2020 y\u0131l\u0131nda tamam\u0131 dizilenmi\u015f olan X kromozomudur. \u00c7al\u0131\u015fmay\u0131 ger\u00e7ekle\u015ftiren bilim insanlar\u0131, X kromozomunu bir\u00e7ok hastal\u0131kla ba\u011flant\u0131l\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in se\u00e7tiklerini belirtmi\u015flerdir (6). DNA\u2019s\u0131 inceleme alt\u0131na al\u0131nan bu X kromozomu, normal bir h\u00fccreden de elde edilmemi\u015ftir. \u00d6rne\u011fin XX kromozomlu bir insandaki X kromozomlar\u0131n\u0131n aras\u0131nda farkl\u0131l\u0131klar bulunmaktad\u0131r. Dolay\u0131s\u0131yla hem bu farkl\u0131l\u0131klar\u0131n ara\u015ft\u0131rmay\u0131 yava\u015flatmamas\u0131 hem de dizileyecek daha fazla DNA bulunabilmesi i\u00e7in ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar X kromozomlar\u0131 birbirine ayn\u0131 olan bir h\u00fccre elde edip onu kullanm\u0131\u015ft\u0131r (6). Ayn\u0131 zamanda, bu \u00e7al\u0131\u015fmada kullan\u0131lan ileri d\u00fczey ve g\u00fcncel teknikler DNA molek\u00fcllerini \u00e7o\u011funlukla tek par\u00e7a halinde okuyabilme kapasitesine de sahiptir. Ba\u015fka kromozomlar \u00fczerinde X\u2019tekilerden \u00e7ok daha uzun tekrar k\u0131s\u0131mlar\u0131 bulunmaktad\u0131r, bu nedenle di\u011fer baz\u0131 kromozomlar\u0131n dizilenmesi daha zor bir s\u00fcre\u00e7 gerektirebilir. Yine de X kromozomunun tamamlanan dizisinde kullan\u0131lan bilgisayar programlar\u0131 gibi ilerlemeler ile genetik \u00e7al\u0131\u015fmalar da yeni ara\u015ft\u0131rma stratejilerine sahip olmaya ba\u015flam\u0131\u015ft\u0131r. <\/p>\n\n\n\n Genomun tamam\u0131n\u0131n dizilenip veri tabanlar\u0131nda bulunmas\u0131n\u0131n bir\u00e7ok alandaki ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n \u00f6n\u00fcn\u00fc a\u00e7abilecek ve ila\u00e7 geli\u015ftirme s\u00fcre\u00e7lerine destek olabilecek bir geli\u015fme olaca\u011f\u0131 \u00f6ng\u00f6r\u00fclmektedir. Genomik veri setleri ve bunlar\u0131n kullan\u0131m alanlar\u0131 her ge\u00e7en g\u00fcn geni\u015flemekte, yayg\u0131nla\u015fmakta ve daha fazla \u00f6neme sahip olmaktad\u0131r. \u0130nsan Genom Projesi\u2019nin ba\u015flang\u0131c\u0131ndan bu yana benzer hedeflerle veya onun eksikliklerini kapatabilme amac\u0131yla \u00e7al\u0131\u015fmaya ba\u015flayan 100.000 Genom Projesi (bkz: 5) gibi bir\u00e7ok ba\u015fka proje bulunmaktad\u0131r. Genomlar\u0131 de\u015fifre edebilme y\u00f6n\u00fcnde at\u0131lan ad\u0131mlar ve yap\u0131lan yat\u0131r\u0131mlar sadece ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f t\u0131p y\u00f6n\u00fcnde de\u011fil; enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131, ba\u011f\u0131rsak mikrobiyotas\u0131, vir\u00fcs geneti\u011fi gibi bir\u00e7ok alanda da yol g\u00f6sterici olmu\u015ftur. Genetik hakk\u0131nda edindi\u011fimiz bilgiler artt\u0131k\u00e7a bu bilgilerin sa\u011fl\u0131k hizmetlerini de de\u011fi\u015ftirece\u011fi ve biyolojinin gizemlerini ayd\u0131nlataca\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir (7). <\/p>\n\n\n\n \u0130nsan Genom Projesi; insanlar\u0131n genlerini haritalamak ve anlamland\u0131rmak i\u00e7in 2003 y\u0131l\u0131nda tamamlanan, yakla\u015f\u0131k 13 y\u0131l s\u00fcren (1) uluslararas\u0131 bir projedir.<\/p>\n","protected":false},"author":273,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"acf":[],"views":502,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10233"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/273"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10233"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10233\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10234,"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10233\/revisions\/10234"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10233"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10233"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10233"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}KAYNAK\u00c7A<\/strong><\/h2>\n\n\n\n