{"id":10587,"date":"2021-06-15T14:59:06","date_gmt":"2021-06-15T11:59:06","guid":{"rendered":"http:\/\/blog.ulubat.org\/?p=10587"},"modified":"2021-06-15T15:03:03","modified_gmt":"2021-06-15T12:03:03","slug":"gelecekte-gorme-problemine-bir-cozum-yolu-bulunabilir-mi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/genel\/gelecekte-gorme-problemine-bir-cozum-yolu-bulunabilir-mi\/","title":{"rendered":"GELECEKTE G\u00d6RME PROBLEM\u0130NE B\u0130R \u00c7\u00d6Z\u00dcM YOLU BULUNAB\u0130L\u0130R M\u0130?"},"content":{"rendered":"\n

G\u00f6rme duyusunun yitirilmesi tek ba\u015f\u0131na seyreden bir sa\u011fl\u0131k sorunu olarak g\u00f6r\u00fclse de asl\u0131nda kendini baz\u0131 hastal\u0131klara e\u015flik ederek g\u00f6stermektedir. Bu hastal\u0131klara hipertansiyon, diyabet, kalp hastal\u0131klar\u0131, beyin t\u00fcm\u00f6r\u00fc, sin\u00fczit, sinirlerde olu\u015fan harabiyet, migren, tiroid hastal\u0131klar\u0131n\u0131 \u00f6rnek g\u00f6sterebiliriz.<\/p>\n\n\n\n

V\u00fccudumuzun en \u00f6nemli be\u015f duyusu i\u00e7erisinde yer alan g\u00f6rme duyusunun insan hayat\u0131ndaki \u00f6nemi yads\u0131namaz. Lakin yukar\u0131daki gibi bir\u00e7ok nedenden \u00f6t\u00fcr\u00fc k\u0131smi ya da tam kal\u0131c\u0131 g\u00f6rme kayb\u0131 durumlar\u0131 geli\u015febilmektedir. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar g\u00f6rme kayb\u0131n\u0131 \u00f6nlemeye y\u00f6nelik \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131 halen s\u00fcrd\u00fcrmektedirler. Son zamanlarda da konuyla ilgili insanl\u0131k i\u00e7in umut verici neticeler elde edilmeye ba\u015flanm\u0131\u015ft\u0131r. Bunlardan biri de Fransa\u2019n\u0131n ba\u015fkenti Paris\u2019teki bilim insanlar\u0131n\u0131n y\u00fcr\u00fctm\u00fc\u015f olduklar\u0131 PIONEER isimli \u00e7al\u0131\u015fmad\u0131r. Bu \u00e7al\u0131\u015fma kal\u0131tsal bir g\u00f6z hastal\u0131\u011f\u0131 olan retinitis pigmentosaya sahip insanlar \u00fczerinde yap\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

\n\"Retina\"<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

 \u201cRetinitis Pigmentosa\u201d Nedir?<\/p>\n\n\n\n

Retinitis pigmentosa, g\u00f6z\u00fcn retinas\u0131nda bulunan ve g\u00f6rmeyi sa\u011flayan rod h\u00fccreleri ad\u0131 verilen fotoresept\u00f6r h\u00fccre kayb\u0131n\u0131n tam k\u00f6rl\u00fc\u011fe yol a\u00e7abilece\u011fi n\u00f6rodejeneratif bir g\u00f6z hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Retinitis pigmentosa\u2019n\u0131n olu\u015fmas\u0131na 71\u2019den fazla farkl\u0131 gendeki mutasyonlar\u0131n neden oldu\u011fu s\u00f6ylenmektedir. Hastal\u0131k kal\u0131tsal olarak alt nesillere aktar\u0131labilirken ilerleyici, monojenik veya nadiren dijenik \u00f6zellik g\u00f6sterebilmektedir. \u0130lerledi\u011fi zaman kal\u0131c\u0131 k\u00f6rl\u00fc\u011fe neden olabilmektedir. Bu hastal\u0131k g\u00fcn\u00fcm\u00fczde d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda 2 milyondan fazla insan\u0131 etkilemektedir. RPE65 genindeki mutasyonun neden oldu\u011fu bir erken ba\u015flang\u0131\u00e7l\u0131 RP formu i\u00e7in gen replasman tedavisi d\u0131\u015f\u0131nda RP i\u00e7in hen\u00fcz onaylanm\u0131\u015f mevcut ba\u015fka bir tedavi bulunmamaktad\u0131r. Bu hastal\u0131k genellikle \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda g\u00f6sterdi\u011fi belirtiler ile anla\u015f\u0131lsa da herhangi bir ya\u015f diliminde kendini g\u00f6sterebilir. Hastalar sa\u011fl\u0131k kurulu\u015flar\u0131na karanl\u0131kta cisimleri g\u00f6rememe \u015fik\u00e2yeti ile ba\u015fvurabilirler. Hastal\u0131\u011f\u0131n ilerleyen s\u00fcrecinde de periferik g\u00f6rme kaybolabilir. Retinitis Pigmentosa genellikle erkek bireylerde kad\u0131n bireylerden daha fazla g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Genetik tipin de\u011fi\u015fkenlik g\u00f6stermesinden \u00f6t\u00fcr\u00fc hastal\u0131\u011f\u0131n belirtilerinin ortaya \u00e7\u0131k\u0131\u015f s\u00fcreci de ki\u015fiden ki\u015fiye farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterir. Buna ek olarak ilerleme bi\u00e7imi ve g\u00f6rme kayb\u0131n\u0131n derecesi de ki\u015fiden ki\u015fiye farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterebilir. Hastalar\u0131n bir k\u0131sm\u0131 g\u00f6rme duyusunu erken ya\u015fta yitirebilirken ba\u015fka bir k\u0131sm\u0131 da ya\u015famsal faaliyetlerini s\u00fcrd\u00fcrmeyi sa\u011flayacak kadar k\u0131smi g\u00f6rme kayb\u0131 g\u00f6r\u00fclebilir. Hastal\u0131\u011f\u0131n tedavi s\u00fcreci tam netle\u015fmi\u015f olmasa da y\u00fcksek doz A vitamini takviyesi ile hastal\u0131\u011f\u0131n ilerleme s\u00fcreci bir nebze engellenmeye \u00e7al\u0131\u015f\u0131lmaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

\n\"RETINA\"<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

Retinitis pigmentosa hastal\u0131\u011f\u0131na sahip olan baz\u0131 bireylerin bir araya getirilmesi ile Paris merkezli GenSight Biologics \u015firketi taraf\u0131ndan y\u00fcr\u00fct\u00fclen bir \u00e7al\u0131\u015fma i\u00e7in deney grubu olu\u015fturuldu. Hastal\u0131\u011fa y\u00f6nelik tedavi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 i\u00e7in bir grup RP hastas\u0131 aras\u0131ndan yakla\u015f\u0131k 40 y\u0131ld\u0131r bu sorun ile ya\u015fam\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcren 58 ya\u015f\u0131ndaki bir Frans\u0131z vatanda\u015f\u0131 deneyin ilk g\u00f6n\u00fcll\u00fcs\u00fc oldu. Deney grubunda olan 58 ya\u015f\u0131ndaki 40 y\u0131ld\u0131r g\u00f6rme kayb\u0131 \u015fikayeti olan bu hastan\u0131n k\u00f6t\u00fc g\u00f6z\u00fcne alglerden al\u0131nan ve k\u0131rm\u0131z\u0131 floresan protein tdTomato 13 ile kayna\u015fm\u0131\u015f \u0131\u015f\u0131k alg\u0131lamal\u0131 channelrhodopsin proteini ChrimsonR’yi kodlayan bir serotip 2.7m8 adeno-ili\u015fkili viral optogenetik bir vekt\u00f6r, tek bir intravitral enjeksiyon ile uyguland\u0131. Sonras\u0131nda da ChrimsonR’yi kodlayan adeno-ili\u015fkili bir viral vekt\u00f6r\u00fcn intraok\u00fcler enjeksiyonunu, tasarlanm\u0131\u015f g\u00f6zl\u00fckler arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla \u0131\u015f\u0131k uyar\u0131m\u0131 ile birle\u015ftirildi. Ard\u0131ndan, bir g\u00f6r\u00fcnt\u00fcden gelen \u0131\u015f\u0131\u011f\u0131 g\u00fc\u00e7lendiren ve onu opsin taraf\u0131ndan alg\u0131lanan kehribar dalga boyunda retinaya odaklayan \u00f6zel g\u00f6zl\u00fcklerin kullan\u0131labilmesi i\u00e7in hastay\u0131 e\u011fitmeye ba\u015flad\u0131lar. Mevcut optogenetik sens\u00f6rler aras\u0131nda en k\u0131rm\u0131z\u0131ya kayd\u0131r\u0131lm\u0131\u015f eylem spektrumlar\u0131ndan birine sahip olan ChrimsonR se\u00e7ildi \u00e7\u00fcnk\u00fc kehribar \u0131\u015f\u0131\u011f\u0131n daha g\u00fcvenilir oldu\u011fu ve g\u00f6z bebe\u011finin daralmas\u0131na daha az etki edece\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcncesi mevcuttu.<\/p>\n\n\n\n

Sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir retinaya sahip olan hastalar, fotoresept\u00f6rler \u0131\u015f\u0131\u011f\u0131 alg\u0131lamas\u0131 ve daha sonra sinyali beyne iletmekle g\u00f6revli retina ganglion h\u00fccrelerine (RGC\u2019ler) elektrik sinyallerini g\u00f6nderebilirler. RP hastalar\u0131n da ise \u0131\u015f\u0131\u011f\u0131n beyne iletilmesini sa\u011flayan ve elektrik sinyallerine d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrmek i\u00e7in opsinleri kullanan retinal fotoresept\u00f6r h\u00fccrelerin kayb\u0131 s\u00f6z konusudur. Bu durumdan yola \u00e7\u0131karak da bilim insanlar\u0131 \u00e7\u00f6z\u00fcm olarak \u0131\u015f\u0131\u011fa duyarl\u0131 olan alglerden al\u0131nan proteinlerin yard\u0131m\u0131yla bunun ger\u00e7ekle\u015febilece\u011fini g\u00f6zlemlediler. Bu hastalarda fotoresept\u00f6r kayb\u0131 olsa da g\u00f6zlerinde bu sinyalleri optik sinir yoluyla beyne iletilmesini sa\u011flayan mevcut ganglion h\u00fccreleri bulunmaktayd\u0131. Bilim insanlar\u0131 da bu h\u00fccrelere mikrobiyal opsin verilerek g\u00f6r\u00fc\u015f\u00fcn kazan\u0131labilece\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcncesini ger\u00e7ekle\u015ftirebilmek i\u00e7in \u00e7al\u0131\u015ft\u0131lar. Hastaya verilen mikrobiyal opsin sayesinde hastan\u0131n g\u00f6z\u00fc birka\u00e7 ay i\u00e7inde yeni bir protein \u00fcretmeye ba\u015flad\u0131. G\u00f6rme engelli bir insana d\u0131\u015far\u0131dan bir protein verilerek bunun ger\u00e7ekle\u015fmesini sa\u011flanmas\u0131n\u0131n yan\u0131nda v\u00fccudun belli bir zamandan sonra bunu kendi proteini gibi yorumlayabilmesi a\u015f\u0131r\u0131 sevindirici bir durum. Ayn\u0131 zamanda \u00e7al\u0131\u015fmada kullan\u0131lan g\u00f6zl\u00fckler, \u0131\u015f\u0131k yo\u011funlu\u011fundaki yerel de\u011fi\u015fiklikleri alg\u0131lanmakta ve optogenetik olarak d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fclm\u00fc\u015f retina ganglion h\u00fccrelerini etkinle\u015ftirmek i\u00e7in ger\u00e7ek zamanl\u0131 olarak retinaya kar\u015f\u0131l\u0131k gelen \u0131\u015f\u0131k darbelerini yans\u0131tmaktayd\u0131. Deneyler sonucunda optogenetik tedaviden sonra n\u00f6rodejeneratif bir hastal\u0131kta bildirilen ilk k\u0131smi fonksiyonel iyile\u015fme vakas\u0131 oldu.<\/p>\n\n\n\n

\n