{"id":14319,"date":"2023-10-24T20:38:57","date_gmt":"2023-10-24T17:38:57","guid":{"rendered":"http:\/\/blog.ulubat.org\/?p=14319"},"modified":"2023-10-24T21:00:20","modified_gmt":"2023-10-24T18:00:20","slug":"ilac-tedavisinde-bireysel-tip-farmakogenetik","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/genel\/ilac-tedavisinde-bireysel-tip-farmakogenetik\/","title":{"rendered":"\u0130la\u00e7 Tedavisinde Bireysel T\u0131p: Farmakogenetik"},"content":{"rendered":"\n

Hastal\u0131k yoktur, hasta vard\u0131r!<\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

Farmakogenetik Nedir?<\/h2>\n\n\n\n

Farmakogenetik; bireylerdeki genetik farkl\u0131l\u0131klar\u0131n, ila\u00e7 mekanizmas\u0131na ve bu ila\u00e7lar\u0131n hastada yol a\u00e7t\u0131\u011f\u0131 de\u011fi\u015fikliklere olan etkisini inceleyen bilim dal\u0131d\u0131r. Her insan\u0131n kendine \u00f6zg\u00fc bir genetik yap\u0131s\u0131 oldu\u011fundan re\u00e7ete edilen ila\u00e7lar\u0131n farkl\u0131 hastalar\u0131n v\u00fccudundaki emilimi, da\u011f\u0131l\u0131m\u0131, metabolizmas\u0131 ve at\u0131l\u0131m\u0131 gibi farmakokinetik fakt\u00f6rler de\u011fi\u015fiklik g\u00f6sterebilir. Bu durum ise ayn\u0131 ilac\u0131n farkl\u0131 hastalarda farkl\u0131 etki etmesine neden olur. \u00d6rne\u011fin bir ila\u00e7 bir hastada tedaviyi sa\u011flarken ba\u015fka bir hastada \u00e7e\u015fitli yan etkilerin olu\u015fmas\u0131na sebep olabilir ya da hi\u00e7bir etki olu\u015fturmayabilir.. Farmakogenetik, genetik fakt\u00f6rlerin olu\u015fturabilece\u011fi bu sonu\u00e7lar\u0131n ila\u00e7 tedavisine ba\u015flanmadan elde edilebilmesini ve doktorlar\u0131n hastaya en do\u011fru tedaviyi ba\u015flamalar\u0131n\u0131 sa\u011flamas\u0131 sebebiyle \u00f6nem arz eder.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"
https:\/\/www.genosalut.com\/en\/news\/genetic-testing\/pharmacogenetics\/pharmacogenetics-towards-safe-and-efficient-therapy\/<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

Farmakogenetik Neden \u00d6nemlidir?<\/h2>\n\n\n\n

\u00c7o\u011fu lipofilik olarak v\u00fccuda al\u0131nan ila\u00e7lar, karaci\u011ferde faz 1 ve faz 2 reaksiyonlar\u0131 ile metabolize edilerek b\u00f6breklerden at\u0131labilecek hidrofilik forma d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fcl\u00fcr. Hidrofilik forma d\u00f6n\u00fc\u015fen ila\u00e7lar v\u00fccuttan daha kolay bir \u015fekilde at\u0131labilir. Bunun ger\u00e7ekle\u015ftirilememesi veya yeterli olmamas\u0131 durumunda lipofilik ila\u00e7lar bir hayli ya\u011f dokusu i\u00e7eren insan v\u00fccudunda birikerek toksik etkiye neden olabilir.<\/p>\n\n\n\n

\u00d6zellikle faz 1 reaksiyonlar\u0131nda g\u00f6rev alan Cytochrome P450 (CYP450) enzimleri polimorfizmlere (SNPs) yatk\u0131nd\u0131r. Bu sebeple genetik farkl\u0131l\u0131klar i\u00e7eren CYP450 enzimlerine sahip bireylerde ila\u00e7lar farkl\u0131 oranlarda metabolize edilebilir. \u0130la\u00e7lar\u0131 metabolize etme oranlar\u0131na g\u00f6re bireyler \u015fu \u015fekilde s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131labilir:<\/p>\n\n\n\n

  1. Yava\u015f Metabolize Eden (Poor Metaboliser): Bu ki\u015filer baz\u0131 ila\u00e7lar\u0131 yeterli seviyede metabolize edemezler. Dolay\u0131s\u0131yla kandaki serbest ila\u00e7 konsantrasyonu beklenenden fazla olur ve bu ila\u00e7lar ki\u015fide toksik etki olu\u015fturabilir.<\/li>
  2. Orta H\u0131zda Metabolize Eden (Intermediate Metaboliser): Bu ki\u015filer baz\u0131 ila\u00e7lar\u0131 orta h\u0131zda metabolize ederler.<\/li>
  3. Normal Metabolize Eden (Extensive (Normal) Metaboliser): Bu ki\u015filerde ila\u00e7lar normal \u015fekilde metabolize edilir. Kandaki serbest ila\u00e7 konsantrasyonu beklenen seviyede, beklenen s\u00fcrede kal\u0131r ve ard\u0131ndan v\u00fccuttan at\u0131l\u0131r. <\/li>
  4. A\u015f\u0131r\u0131 H\u0131zl\u0131 Metabolize Eden (Ultra-Rapid Metaboliser): Bu ki\u015filer baz\u0131 ila\u00e7lar\u0131 \u00e7ok h\u0131zl\u0131 \u015fekilde metabolize ederler. Kandaki serbest ila\u00e7 konsantrasyonu beklenenden daha az olur ve ila\u00e7 h\u0131zl\u0131 bir \u015fekilde v\u00fccuttan at\u0131l\u0131r. <\/li><\/ol>\n\n\n
    \n
    \"\"
    https:\/\/genesight.com\/genetic-insights\/fast-slow-or-in-between-how-your-genes-affect-medication-success\/<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

    G\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc \u00fczere farkl\u0131 bireylerde farkl\u0131 seviyelerde \u00e7al\u0131\u015fan bu enzimler ki\u015filerin ila\u00e7lardan g\u00f6rece\u011fi etkiyi de\u011fi\u015ftirir. \u00d6rne\u011fin ila\u00e7lar\u0131 normalden yava\u015f metabolize eden bir bireyde ilac\u0131n at\u0131lmas\u0131 uzun s\u00fcrece\u011finden kanda daha uzun s\u00fcre ve daha y\u00fcksek konsantrasyonda kal\u0131r. Bu durumda ki\u015fide toksik etki olu\u015fmamas\u0131 i\u00e7in ila\u00e7 dozunun azalt\u0131lmas\u0131 gerekebilir. Tam tersi bir durumda ise ila\u00e7 v\u00fccuttan h\u0131zl\u0131 bir \u015fekilde at\u0131laca\u011f\u0131ndan ilac\u0131n etkisinin g\u00f6r\u00fclebilmesi i\u00e7in dozunun art\u0131r\u0131lmas\u0131 gerekebilir. Bu bak\u0131mdan ila\u00e7 dozunun ayarlanmas\u0131nda farmakogenetik testlerin bize verdi\u011fi veriler \u00f6nemlidir. Karaci\u011fer enzimlerinin genetik yap\u0131s\u0131 \u00f6nceden bilinen bir ki\u015fiye bu bilgilere uygun dozda ila\u00e7 verilmesi deneme-yan\u0131lma yoluyla kaybedilecek zaman\u0131 azaltmakla beraber hastaya verilebilecek bir zarar\u0131n \u00f6n\u00fcne ge\u00e7ilmesini sa\u011flar. <\/p>\n\n\n

    \n
    \"\"
    https:\/\/www.mdlabs.com\/pharmacogenetics<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

    Doz ayarlamalar\u0131n\u0131n yan\u0131nda uygun etken maddenin se\u00e7ilmesi konusunda da farmakogenetik \u00f6nem ta\u015f\u0131r. Bahsetti\u011fimiz genetik farkl\u0131l\u0131klardan \u00f6t\u00fcr\u00fc baz\u0131 etken maddeler baz\u0131 hastalarda tedavi edici olmayabilir. \u00d6zellikle ciddi psikiyatrik hastal\u0131klar\u0131n tedavilerinde ba\u015ftan etkili olacak etken maddenin bilinmesi ve se\u00e7ilmesi belki de y\u0131llarca s\u00fcrecek faydas\u0131z ila\u00e7 tedavilerinin \u00f6n\u00fcne ge\u00e7ilmesini sa\u011flayabilir.<\/p>\n\n\n\n

    Farmakogeneti\u011fin bir di\u011fer yarar\u0131 ise bireylerde olu\u015fabilecek baz\u0131 yan etkileri \u00f6nceden bilebilmemizi sa\u011flamas\u0131d\u0131r. Genetik farkl\u0131l\u0131klardan dolay\u0131 ortaya \u00e7\u0131kan yan etkiler bazen hafif olsa da hayati risk ta\u015f\u0131yan ila\u00e7 yan etkileri de mevcuttur. \u00d6rne\u011fin kolesterol tedavisinde kullan\u0131lan statinlerin baz\u0131 \u00e7e\u015fitleri bir hastada kas a\u011fr\u0131lar\u0131na (miyalji) neden olabilirken baz\u0131lar\u0131 \u00e7ok daha ciddi bir tablo olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kan kas dokusunun y\u0131k\u0131m\u0131na (rabdomiyoliz) neden olabilir. Bununla birlikte baz\u0131 statinler ki\u015fide hi\u00e7bir yan etki olu\u015fturmayabilir. <\/p>\n\n\n

    \n
    \"\"
    https:\/\/www.mayo.edu\/research\/centers-programs\/center-individualized-medicine\/patient-care\/pharmacogenomics<\/a>ics<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

    K\u0131sacas\u0131 farmakogenetik testlerin bize sundu\u011fu bu bilgiler sayesinde genetik fakt\u00f6rlerden dolay\u0131 olu\u015fabilecek ila\u00e7 etkileri sonucunda yanl\u0131\u015f ila\u00e7 kullan\u0131m\u0131na ba\u011fl\u0131 \u00f6l\u00fcmler azalt\u0131labilir, hastaya en az zarar verecek ila\u00e7 etken maddesi se\u00e7ilebilir ve yine bu ilac\u0131n hasta i\u00e7in en etkili olacak ila\u00e7 dozu belirlenebilir. Dolay\u0131s\u0131yla hastan\u0131n klasik deneme-yan\u0131lma y\u00f6ntemiyle kaybedece\u011fi zaman, g\u00f6rece\u011fi hasar minimuma indirilirken tedaviden alaca\u011f\u0131 fayda maksimuma \u00e7\u0131kar\u0131labilir.<\/p>\n\n\n\n

    Peki, Farmakogenetik \u00dclkemizde ve D\u00fcnyada Ne Kadar Kullan\u0131l\u0131yor?<\/h2>\n\n\n\n

    Bahsetmi\u015f oldu\u011fumuz potansiyel faydalar\u0131na ra\u011fmen maalesef g\u00fcn\u00fcm\u00fczde farmakogenetikten yeterince yararlanabildi\u011fimiz s\u00f6ylenemez. Bu alandan faydalan\u0131lma oran\u0131 \u00fclkeden \u00fclkeye de\u011fi\u015fse de bu testlerin fazlaca pahal\u0131 olmas\u0131, farkl\u0131 \u0131rklar \u00fczerinde yeterince genetik ara\u015ft\u0131rma yap\u0131lmam\u0131\u015f olmas\u0131 gibi sebeplerden \u00f6t\u00fcr\u00fc k\u0131s\u0131tl\u0131. \u00dclkemiz ise farmakogenetik alan\u0131nda yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fmalar ve rutinde uygulanmas\u0131 konusunda \u00f6zellikle ekonomik s\u0131k\u0131nt\u0131lardan \u00f6t\u00fcr\u00fc \u00e7ok fazla ilerleyememi\u015f durumda. B\u00fct\u00fcn bunlara ra\u011fmen \u015funlar\u0131 s\u00f6yleyebiliriz ki farmakogenetik rutin kullan\u0131mda bizlere ciddi faydalar sa\u011flayabilecek bir bilim dal\u0131d\u0131r. Zamanla bu alanda daha \u00e7ok ara\u015ft\u0131rman\u0131n yap\u0131lmas\u0131 ve test masraflar\u0131n\u0131n d\u00fc\u015fmesiyle de gelecekte \u00e7ok daha s\u0131k \u015fekilde kullan\u0131labilmesi m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr.<\/p>\n\n\n\n

    Kaynak\u00e7a<\/h2>\n\n\n\n

    https:\/\/www.fda.gov\/drugs\/science-and-research-drugs\/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-labeling<\/a><\/p>\n\n\n\n

    \n
    What is Pharmacogenetics?<\/a><\/blockquote>