{"id":9849,"date":"2021-02-15T10:43:39","date_gmt":"2021-02-15T07:43:39","guid":{"rendered":"http:\/\/blog.ulubat.org\/?p=9849"},"modified":"2021-02-15T11:10:42","modified_gmt":"2021-02-15T08:10:42","slug":"benjamin-buttonin-tuhaf-hikayesi-ve-progeria-hastaligi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ulubat.org\/index.php\/genel\/benjamin-buttonin-tuhaf-hikayesi-ve-progeria-hastaligi\/","title":{"rendered":"BENJAMIN BUTTON\u2019IN TUHAF H\u0130K\u00c2YES\u0130 ve PROGER\u0130A HASTALI\u011eI"},"content":{"rendered":"\n
\n\"The<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

Her \u015fey Mark Twain\u2019in \u015fu s\u00f6z\u00fcyle ba\u015flad\u0131: \u201cSeksen ya\u015f\u0131nda do\u011fup yava\u015f yava\u015f 18\u2019imize do\u011fru ilerlesek hayat sonsuz mutluluk olurdu\u2026 Hayat\u0131n en iyi k\u0131sm\u0131n\u0131n ba\u015fta, en k\u00f6t\u00fc k\u0131sm\u0131n\u0131n da sonda olmas\u0131 ne yaz\u0131k\u2026\u201d Ger\u00e7ekten normalin tersi olsayd\u0131 bizim i\u00e7in hayat sonsuz mutluluk mu olurdu?  1940 y\u0131l\u0131nda hayat\u0131n\u0131 kaybeden Amerikal\u0131 yazar F. Scott Fitzgerald i\u015fte bu s\u00f6zden ilham alarak 1920 senesinde Benjamin Button isimli yetmi\u015fli ya\u015flar\u0131nda do\u011fup,  geriye do\u011fru ya\u015flanan bir adam\u0131 konu alan k\u0131sa hik\u00e2yesini kaleme ald\u0131.<\/span><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n\"Benjamin<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

Benjamin Button’\u0131n Tuhaf Hikayesi , F . Scott Filtzgerald’\u0131n 1922 y\u0131l\u0131nda yay\u0131mlad\u0131\u011f\u0131 k\u0131sa \u00f6yk\u00fcden filmi uyarlanm\u0131\u015ft\u0131r. 2008 y\u0131l\u0131nda yay\u0131nlanan filmin y\u00f6netmeni David Fincher , senaryo yazar\u0131 ise Eric Roth ‘dur. Ba\u015frolde Brad Pitt ve Cate Blanchett’in yer ald\u0131\u011f\u0131 film bir\u00e7ok \u00f6d\u00fcl alm\u0131\u015ft\u0131r.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n\"The<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

D\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcn ki bir g\u00fcn d\u00fcnyaya g\u00f6zlerinizi a\u00e7\u0131yorsunuz ama k\u00fc\u00e7\u00fck bir bebekten ziyade 70 ya\u015f\u0131nda bir birey gibisiniz. Yeni do\u011fan bir bebe\u011fin 70\u2019li ya\u015flarda g\u00f6r\u00fclmesi sizce de \u00e7ok ilgin\u00e7 de\u011fil mi? \u0130\u015fte Benjamin Button da filmde g\u00f6zlerini ,toplumun fiziksel ve zihinsel olarak benimsedi\u011fi \u015fekilde de\u011fil g\u00f6zlerini ya\u015fl\u0131 bir bedende a\u00e7\u0131yor. Yeni do\u011fan bir bebek de\u011fil de \u00f6mr\u00fcn\u00fc neredeyse tamamlam\u0131\u015f olan ya\u015fl\u0131 bir bireyin v\u00fccudunda do\u011fuyor. Ya\u015flanm\u0131\u015f olarak do\u011fuyorsunuz sonras\u0131nda zaman sizin i\u00e7in tersine akmaya ba\u015fl\u0131yor. Bu hik\u00e2yemizde kahraman\u0131m\u0131z\u0131n ya\u015f\u0131 ilerledik\u00e7e gen\u00e7le\u015fiyor ve hayat onun i\u00e7in daha farkl\u0131 y\u00f6nde ilerliyor. \u0130nsan\u0131n ya\u015fam\u0131 sorgulamas\u0131na katk\u0131 sa\u011fl\u0131yor. Bizi biz yapan \u015feyler ya\u015fant\u0131lar\u0131m\u0131z m\u0131, ya\u015f\u0131m\u0131z m\u0131? Bizim bunu sorgulamam\u0131z\u0131 sa\u011fl\u0131yor. Bu hik\u00e2yede toplumun, ailenin bak\u0131\u015f\u0131, yakla\u015f\u0131m\u0131, farkl\u0131l\u0131\u011fa kar\u015f\u0131 g\u00f6sterdi\u011fi tav\u0131rlar ele\u015ftiriliyor. Maalesef ki farkl\u0131l\u0131klara kar\u015f\u0131 sayg\u0131l\u0131 davranarak bunlar\u0131 kabullenemiyoruz. Toplum, \u00f6zel insanlar\u0131 benimsemekte zorluk ya\u015f\u0131yor. Farkl\u0131l\u0131klar \u00f6tekile\u015ftirme de\u011fil fark\u0131ndal\u0131k olmal\u0131.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

G\u00fcn\u00fcm\u00fczde de Benjamin Button gibi ya\u015fl\u0131 bir bedenle do\u011fan Progeria hastas\u0131 bireyler bulunmaktad\u0131r. Ayn\u0131 bu \u015fekilde bu konuda da fark\u0131ndal\u0131k yarat\u0131lmal\u0131 , hi\u00e7bir insan \u00f6tekile\u015ftirilmemeli ve herkese sayg\u0131 g\u00f6sterilmelidir. Bu ayki yaz\u0131mda fark\u0131ndal\u0131k olu\u015fturmak i\u00e7in biraz Progeria Hastal\u0131\u011f\u0131ndan bahsedece\u011fim.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n\"Progeria\"<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu : <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Erken Ya\u015flanma Hastal\u0131\u011f\u0131 Nedir?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Progeria sporadik, \u00e7ok nadir, otozomal dominant, \u00f6l\u00fcmc\u00fcl bir \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131 hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) olarak da bilinen progeroid sendromlardan biridir. Ya\u015flanma, d\u00f6llenmeyle ba\u015flayan ve bir\u00e7ok \u00e7evresel ve genetik fakt\u00f6r i\u00e7eren \u00f6l\u00fcmle sonu\u00e7lanan geli\u015fimsel bir s\u00fcre\u00e7tir. Hastal\u0131k \u00f6nce erken ya\u015flanmay\u0131 ve ard\u0131ndan miyokardiyal enfarkt\u00fcs, inme, ateroskleroz veya kalp yetmezli\u011fi gibi ateroskleroz komplikasyonlar\u0131 sebebiyle \u00f6l\u00fcmle sonlan\u0131r. Bu hastalar\u0131n \u00f6mr\u00fc normalde ergenlik \u00e7a\u011f\u0131na kadar veya yirmili ya\u015flar\u0131n ba\u015f\u0131na kadard\u0131r. Genellikle kal\u0131tsal de\u011fildir \u00e7\u00fcnk\u00fc progeria hastalar\u0131 \u00fcreme ya\u015f\u0131ndan \u00f6nce \u00f6l\u00fcrler.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Progeria ve ya\u015flanma aras\u0131ndaki en \u00f6nemli genetik ba\u011flant\u0131, her replikasyon d\u00f6ng\u00fcs\u00fcnde telomer u\u00e7lar\u0131n\u0131n k\u0131salt\u0131lmas\u0131d\u0131r. Hastalar\u0131n a\u015f\u0131r\u0131 derecede k\u0131sa telomerlere sahip olduklar\u0131 g\u00f6zlenmi\u015ftir ayr\u0131ca, hastalar\u0131n % 90’\u0131n\u0131n LMNA geninde sitozini timin ile ikame eden de novo nokta mutasyonlar\u0131na sahip oldu\u011fu saptanm\u0131\u015ft\u0131r. LMNA, A ve C laminlerini kodlar ve A-tipi laminlerin n\u00fckleer zarda \u00f6nemli yap\u0131sal i\u015flevi vard\u0131r. En yayg\u0131n HGPS mutasyonu tipi kodon 608’de (G608G) bulunur<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\n\"Progeria\"<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

Do\u011fumda te\u015fhis edilemez ancak 2 ya\u015f\u0131ndan sonra g\u00f6zle g\u00f6r\u00fcl\u00fcr, belirgin belirtiler g\u00f6r\u00fclebilmektedir. Yine de bu gizemi \u00e7\u00f6zmek i\u00e7in \u00e7ok fazla ara\u015ft\u0131rmaya ihtiya\u00e7 vard\u0131r. Umar\u0131m HGPS ile ilgili gelecekteki ara\u015ft\u0131rmalar progeria ve di\u011fer \u00f6l\u00fcmc\u00fcl olan ve ya\u015fla ili\u015fkili bozukluklar i\u00e7in \u00f6nemli ipu\u00e7lar\u0131 sa\u011flayacakt\u0131r . A-tipi tabakalar n\u00fckleer zarfta \u00f6nemli yap\u0131sal i\u015fleve sahiptir. Bir \u00e7ocu\u011fun v\u00fccudunun h\u0131zla ya\u015flanmas\u0131na neden olan nadir bir genetik durumdur. LMNA genindeki bir mutasyon progeria\u2019ya neden olur. Progerial\u0131 \u00e7ocuklar\u0131n \u00e7o\u011fu 13 ya\u015f\u0131n\u0131 ge\u00e7mez. Hastal\u0131k her cinsiyetten ve \u0131rktan insan\u0131 e\u015fit \u015fekilde etkiler. D\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda her 4 milyon bebekten biri bu hastal\u0131kla do\u011far. Belirli bir gendeki tek bir hata, genin anormal bir protein yapmas\u0131na neden olur. H\u00fccreler progerin ad\u0131 verilen bu proteini kulland\u0131klar\u0131nda daha kolay par\u00e7alan\u0131rlar. Buda progerial\u0131 \u00e7ocuklar\u0131n h\u0131zla ya\u015flanmas\u0131na neden olur.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n\"progeria\"<\/a>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n

Progerian\u0131n Belirtileri:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Bebek do\u011fdu\u011funda genellikle hi\u00e7bir belirti g\u00f6r\u00fclmez, ancak bebekler ilk ya\u015flar\u0131nda hastal\u0131\u011f\u0131n belirtilerini g\u00f6stermeye ba\u015flarlar ve a\u015fa\u011f\u0131dakileri i\u00e7eren fiziksel \u00f6zellikler geli\u015ftirirler:<\/strong><\/p>\n\n\n\n