Her şey Mark Twain’in şu sözüyle başladı: “Seksen yaşında doğup yavaş yavaş 18’imize doğru ilerlesek hayat sonsuz mutluluk olurdu… Hayatın en iyi kısmının başta, en kötü kısmının da sonda olması ne yazık…” Gerçekten normalin tersi olsaydı bizim için hayat sonsuz mutluluk mu olurdu?  1940 yılında hayatını kaybeden Amerikalı yazar F. Scott Fitzgerald işte bu sözden ilham alarak 1920 senesinde Benjamin Button isimli yetmişli yaşlarında doğup,  geriye doğru yaşlanan bir adamı konu alan kısa hikâyesini kaleme aldı.

Benjamin Button’ın Tuhaf Hikayesi , F . Scott Filtzgerald’ın 1922 yılında yayımladığı kısa öyküden filmi uyarlanmıştır. 2008 yılında yayınlanan filmin yönetmeni David Fincher , senaryo yazarı ise Eric Roth ‘dur. Başrolde Brad Pitt ve Cate Blanchett’in yer aldığı film birçok ödül almıştır.

Düşünün ki bir gün dünyaya gözlerinizi açıyorsunuz ama küçük bir bebekten ziyade 70 yaşında bir birey gibisiniz. Yeni doğan bir bebeğin 70’li yaşlarda görülmesi sizce de çok ilginç değil mi? İşte Benjamin Button da filmde gözlerini ,toplumun fiziksel ve zihinsel olarak benimsediği şekilde değil gözlerini yaşlı bir bedende açıyor. Yeni doğan bir bebek değil de ömrünü neredeyse tamamlamış olan yaşlı bir bireyin vücudunda doğuyor. Yaşlanmış olarak doğuyorsunuz sonrasında zaman sizin için tersine akmaya başlıyor. Bu hikâyemizde kahramanımızın yaşı ilerledikçe gençleşiyor ve hayat onun için daha farklı yönde ilerliyor. İnsanın yaşamı sorgulamasına katkı sağlıyor. Bizi biz yapan şeyler yaşantılarımız mı, yaşımız mı? Bizim bunu sorgulamamızı sağlıyor. Bu hikâyede toplumun, ailenin bakışı, yaklaşımı, farklılığa karşı gösterdiği tavırlar eleştiriliyor. Maalesef ki farklılıklara karşı saygılı davranarak bunları kabullenemiyoruz. Toplum, özel insanları benimsemekte zorluk yaşıyor. Farklılıklar ötekileştirme değil farkındalık olmalı.

Günümüzde de Benjamin Button gibi yaşlı bir bedenle doğan Progeria hastası bireyler bulunmaktadır. Aynı bu şekilde bu konuda da farkındalık yaratılmalı , hiçbir insan ötekileştirilmemeli ve herkese saygı gösterilmelidir. Bu ayki yazımda farkındalık oluşturmak için biraz Progeria Hastalığından bahsedeceğim.

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu :

Erken Yaşlanma Hastalığı Nedir?

Progeria sporadik, çok nadir, otozomal dominant, ölümcül bir çocukluk çağı hastalığıdır. Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) olarak da bilinen progeroid sendromlardan biridir. Yaşlanma, döllenmeyle başlayan ve birçok çevresel ve genetik faktör içeren ölümle sonuçlanan gelişimsel bir süreçtir. Hastalık önce erken yaşlanmayı ve ardından miyokardiyal enfarktüs, inme, ateroskleroz veya kalp yetmezliği gibi ateroskleroz komplikasyonları sebebiyle ölümle sonlanır. Bu hastaların ömrü normalde ergenlik çağına kadar veya yirmili yaşların başına kadardır. Genellikle kalıtsal değildir çünkü progeria hastaları üreme yaşından önce ölürler.

Progeria ve yaşlanma arasındaki en önemli genetik bağlantı, her replikasyon döngüsünde telomer uçlarının kısaltılmasıdır. Hastaların aşırı derecede kısa telomerlere sahip oldukları gözlenmiştir ayrıca, hastaların % 90’ının LMNA geninde sitozini timin ile ikame eden de novo nokta mutasyonlarına sahip olduğu saptanmıştır. LMNA, A ve C laminlerini kodlar ve A-tipi laminlerin nükleer zarda önemli yapısal işlevi vardır. En yaygın HGPS mutasyonu tipi kodon 608’de (G608G) bulunur.

Doğumda teşhis edilemez ancak 2 yaşından sonra gözle görülür, belirgin belirtiler görülebilmektedir. Yine de bu gizemi çözmek için çok fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Umarım HGPS ile ilgili gelecekteki araştırmalar progeria ve diğer ölümcül olan ve yaşla ilişkili bozukluklar için önemli ipuçları sağlayacaktır . A-tipi tabakalar nükleer zarfta önemli yapısal işleve sahiptir. Bir çocuğun vücudunun hızla yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. LMNA genindeki bir mutasyon progeria’ya neden olur. Progerialı çocukların çoğu 13 yaşını geçmez. Hastalık her cinsiyetten ve ırktan insanı eşit şekilde etkiler. Dünya çapında her 4 milyon bebekten biri bu hastalıkla doğar. Belirli bir gendeki tek bir hata, genin anormal bir protein yapmasına neden olur. Hücreler progerin adı verilen bu proteini kullandıklarında daha kolay parçalanırlar. Buda progerialı çocukların hızla yaşlanmasına neden olur.

Progerianın Belirtileri:

Bebek doğduğunda genellikle hiçbir belirti görülmez, ancak bebekler ilk yaşlarında hastalığın belirtilerini göstermeye başlarlar ve aşağıdakileri içeren fiziksel özellikler geliştirirler:

• Yavaş boy ve kilo büyümesi
• Daha büyük bir kafa
• Tamamen kapatamayacakları büyük gözler
• Küçük bir alt çene
• Gaga şeklinde ince bir burun
• Kulaklar kepçe şeklinde ve dışa dönük
• Yüzeyel seyreden damarlar
• Yavaş ve anormal diş büyümesi
• Tiz bir ses
• Vücut yağı ve kas kaybı
• Kirpikler ve kaşlar da dahil saç dökülmesi
• Lekelenme gösteren ince, kırışık cilt

Progerialı çocuklar büyüdükçe, kemik kaybı, arterlerin sertleşmesi ve kalp hastalığı dahil olmak üzere 50 yaş ve üzerindeki insanlarda görmeyi beklediğiniz hastalıklara yakalanırlar . Progerialı çocuklar genellikle kalp krizi veya felçten ölürler. Progeria, bir çocuğun zekâsını veya beyin gelişimini etkilemez. Progeria durumu olan bir çocuğun enfeksiyon kapma olasılığı diğer çocuklardan daha fazla değildir.

Progeria Nedenleri ve Risk Faktörleri

Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyon progeria’ya neden olur. Gen, hücrenin merkezini bir arada tutan bir protein yapar. Progeria ile vücut, progerin adı verilen anormal bir A laminasyonu oluşturur ve bu da hızlı yaşlanmaya neden olur.Araştırmacılar progeria için herhangi bir risk faktörü bulamamışlardır. Ailelerden miras alınmaz veya aktarılmaz.

Progeria Teşhisi

Semptomlar belirgindir. Bir çocuk doktorunun bu hastalığı rutin bir kontrol sırasında fark etmesi muhtemeldir.

 ANLAR
 Eğer yeniden başlayabilseydim yaşamaya,
 İkincisinde daha çok hata yapardım.
 Kusursuz olmaya çalışmaz, sırtüstü yatardım.
 Neşeli olurdum, ilkinde olmadığım kadar,
 Çok az şeyi ciddiyetle yapardım.
 Temizlik sorun bile olmazdı asla.
 Daha çok riske girerdim.
 Seyahat ederdim daha fazla.
 Daha çok güneş doğuşu izler,
 Daha çok dağa tırmanır, daha çok nehirde yüzerdim.
 Görmediğim birçok yere giderdim.
 Dondurma yerdim doyasıya ve daha az bezelye.
 Gerçek sorunlarım olurdu hayali olanların yerine.
 Yaşamın her anını gerçek ve verimli kılan insanlardandım.
 Yeniden başlayabilseydim eğer, yalnız mutlu anlarım olurdu.
 Farkında mısınız bilmem. Yaşam budur zaten.
 Anlar, sadece anlar. Siz de anı yaşayın.
 Hiçbir yere yanında su, şemsiye ve paraşüt almadan,
 Gitmeyen insanlardandım ben.
 Yeniden başlayabilseydim eğer, hiçbir şey taşımazdım.
 Eğer yeniden başlayabilseydim,
 İlkbaharda pabuçlarımı fırlatır atardım.
 Ve sonbahar bitene kadar yürürdüm çıplak ayaklarla.
 Bilinmeyen yollar keşfeder, güneşin tadına varır,
 Çocuklarla oynardım, bir şansım olsaydı eğer.
 Ama işte 85'indeyim ve biliyorum...
 ÖLÜYORUM....
 Arjantin-1985 
JORGE LUIS BORGES

KAYNAKÇA ve İLERİ OKUMA :

1) Hutchinson-Gilford progeria syndrome Nicole J Ullrich , Leslie B Gordon  PMID: 26564085 DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

2)Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: A premature aging disease caused by LMNA gene mutations , Susana Gonzalo ¹, Ray Kreienkamp ², Peter Askjaer ³ PMID: 27374873PMCID: PMC5195863DOI: https://doi.org/10.1016/j.arr.2016.06.007

3) Progeria by Brunilda Nazario, MD on September 08, 2020 https://www.webmd.com/children/progeria#1

4) Progeria . A J Badame , PMID: 2649013

5) Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Cardiovascular Pathologies and Potential Therapies , Suowen Xu ¹, Zheng-Gen Jin ² , PMID: 31036409DOI: DOI:https://doi.org/10.1016/j.tibs.2019.03.010

6) Hutchinson-Gilford progeria syndrome: a pathologic study , Jeanne Ackerman ¹, Enid Gilbert-Barness , PMID: 11842974 DOI: https://doi.org/10.1080/pdp.21.1.1.13