KİSTİK FİBROZİS

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibroz, vücudun birçok organına zarar verebilecek kalın, yapışkan mukus birikimi ile karakterize otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Mukus, hava yolları, sindirim sistemi, üreme sistemi ve diğer organ ve dokuların yüzeylerini kayganlaştıran ve koruyan kaygan bir maddedir.

Kistik fibrozlu kişilerde vücut anormal derecede kalın ve yapışkan olan mukus üretir. Bu anormal mukus solunum yollarını tıkayarak akciğerlerde solunumla ilgili ciddi sorunlara ve bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Bu enfeksiyonlar kronik öksürük, hırıltılı solunum ve iltihaplanmaya neden olur. Zamanla, mukus birikmesi ve enfeksiyonlar, akciğerlerde skar dokusu (fibroz) ve kistler oluşumu dahil olmak üzere kalıcı akciğer hasarına neden olur. Günümüzde birçok insanın karşı karşıya kaldığı kistik fibrozis hastalığı için yenilikçi tedaviler, bu kalıtsal akciğer bozukluğu olan insanlara umut getiriyor.

Kistik Fibrozisin Mekanizması

Kistik fibroz, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteini genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. CFTR, klorür iyonlarını hava yollarını, bezleri ve sindirim sistemini hizalayan hücrelerin zarları boyunca taşıyan bir iyon kanalı proteinidir.

Genetik mutasyonların bir kombinasyonu sonucu ortaya çıkan kistik fibrozis, klorür iyonlarının hücre zarları boyunca hareketini kolaylaştıran bir taşıyıcı proteinin üretimini durdurur veya onu mutasyona uğratır. Kistik fibroz mutasyonları, CFTR’nin düzgün çalışmasını önler ve bunun hava yollarını tıkayan ve enfeksiyonları teşvik eden kalın bir mukus üretimine yol açar.

Bu, akciğerlerde, pankreasta ve vücudun diğer kısımlarında mukus birikmesine neden olur. Zamanla, sonuçları ölüme yol açabilecek bakteriyel enfeksiyonlar ortaya çıkar.

Ancak hastalık hala birkaç gizemi içinde barındırmaktadır. Araştırmacılar, kistik fibrozlu kadınların neden erkeklerden daha kötü sonuçlara sahip olduklarını açıklamak için genetik bilgilere ve hormonlara bakıyorlar. Bu konudaki araştırmalar hala yürütülmektedir.

Ve belki de en temel olarak, CFTR proteininde sağlığı iyileştirmek için hangi fonksiyon seviyesine ihtiyaç duyulduğu hala belirsizdir.

Kistik Fibrozisin Tedavisi

Araştırmacılar bu hastalığın tedavisinde terapötik çalışmalar yürütüyor. Örneğin gen terapileri, mevcut protein modifikasyon ilaçları tarafından geride bırakılan nadir mutasyonları olan insanlar için özellikle ilgi çekicidir. Her ne kadar gen replasman teknikleri otuz yıldır geliştirilmekte olsa da, bu teknikler şu anda klinik olarak denenmektedir. Bu arada, saçak olarak kabul edilen bir yaklaşım – fajlar olarak adlandırılan bakteri yiyen virüslerin kullanımı-ilaca dirençli enfeksiyonları olan insanlar için umut verici sonuçlar göstermektedir. Yapılan diğer araştırmalarda da, hastalığın çocukların organlarına verdiği hasarı en aza indirmek için utero hastalığının tedavisi üzerinde çalışmalar yürütülmektedir.

Kistik fibrozlu hastalar için klinik beklentiler çok yüksektir. Bu hastalığın tedavisindeki ilerleme, orta ve daha ileri yaşlardaki hastaların hayatta kalma oranlarını arttırmıştır. Ve covid-19 pandemisi bize, kistik fibrozlu insanlar için teletıpın çok daha rutin hale gelebileceğidir.

Teletıp ve kistik fibrozis hastalığı

Bilgi ve iletişim Teknolojisindeki hızlı değişikliklere rağmen, ayakta tedavi gören kronik hastalık yönetimi on yıllardır çok az değişmiştir. Bununla birlikte, burada video ve ses bağlantılarının, uzaktan izleme ve mobil uygulamaların kullanımı dahil olmak üzere uzaktan hasta merkezli klinik hizmetlerin kullanımı olarak tanımlanan Teletıp’ın tanıtımı, bize hasta bakımında devrim yaratmak için ideal bir fırsat sunmaktadır. Kistik fibroz (KF) bakımındaki çekiciliği açıktır; hizmetlere daha iyi erişim, daha erken müdahale fırsatı ve sanal klinikler aracılığıyla gelişmiş izleme ve kendi kendine yönetim ve uyum izleme için gerçek zamanlı uygulamaların kullanımı sunar. Maliyetleri düşürme potansiyeline sahiptir ve diğer kronik hastalık koşullarında etkili olduğu gösterilmiştir. Teletıp, KF bakımının geleceği gibi görünüyor.

Kaynakça ve ileri okuma için:

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.