Canavan Hastalığı

Canavan hastalığı ya da Merkezi sinir sisteminin süngerimsi dejenerasyonu, mesaj alışverişi yeteneğine sahip olan nöronların harabiyetiyle oluşan nadir bir hastalıktır. Otomozal resesif kalıtım ile oluşur.  Bu hastalık, lökodistrofi adı verilen bir grup genetik bozukluktan biridir. Lökodistrofiler, sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının verimli bir şekilde iletilmesini sağlayan miyelin kılıfının büyümesini veya işlevini bozmaktadır. 

Bu durum tüm etnik kökenlerden insanlarda görülürken, en çok Aşkenaz (Doğu ve Orta Avrupa) Yahudi insanlarda görülmektedir. Araştırmalar, bu bozukluğun Aşkenazi Yahudi nüfusundaki 6.400 ila 13.500 kişiden 1’ini etkilediğini gösteriyor.  

Canavan Hastalığı Nasıl Oluşur?

Canavan’a, aspartoasilazı (ASPA) kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanan bir enzim eksikliği neden olur. ASPA normalde lipogenez ve ozmotik düzenlemede rol oynadığı düşünülen bir asit olan N-asetil-aspartatı (NAA) hidrolize eder. ASPA olmadan, NAA beyinde birikir. NAA birikimi ile ortaya çıkan kimyasal dengesizlikler, miyelin kılıfın oluşmasını engellemesinin yanında mevcut miyelin kılıfa da zarar verir.  Demiyelinizasyon ise sinir sinyallerinin iletimini engeller. Normal beyin gelişimi bozulur. 

Canavan Hastalığının Semptomları Nelerdir?

• Optik sinir atrofisi 
• Makrosefali 
• Lökodistrofi 
• Hipotoni
• İşitme kaybı 
• Körlük
• Nistagmus 
• Gastroözafagial reflü 
• Eklemleri düzeltememe 
• Zihinsel ve fiziksel gelişim bozukluğu 
• Bebeklikte beslenme bozuklukları 

Hastalığın Teşhisi ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Semptomlara ek olarak idrarda yüksek NAA seviyeleri görülmekte. Manyetik Rezonans Spektroskopi(MRS) ile yüksek duyarlılık ve özgüllükte tanı konulur. 

Canavan’ın spesifik bir tedavisi yoktur, semptomları önlenebilir ya da azaltılabilir. 

KAYNAKÇA

Canavan Hastalığı NIH

Canavan Hastalığı Medline

Canavan Hastalığı OMIM

Havva AKMAZ ÜNLÜ, Namık Kemal ALTINBAŞ, Serap TEBER, Betül Emine DERİNKUYU, Süleyman Ersin ÜNLÜ, Nadide Başak GÜLEROĞLU, Aydan DEĞERLİYURT, Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu,2013/ Erişim tarihi: 18 Temmuz 2021

David Pleasure, Fuzheng Guo, Olga Chechneva, Peter Bannerman, Jennifer McDonoug, Travis Burns, Yan Wang, Vanessa Hull, Pathophysiology and Treatment of Canavan Disease , Mart 2020/ Erişim Tarihi: 18 Temmuz 2021