Sam Berns’ün Felsefesi: Progeria’ya Yaklaşım

Sam Berns’ün Felsefesi: Progeria’ya Yaklaşım

“Bana üzülmeniz için kendimi sizin önünüze koymadım. Benim için üzülmenize gerek yok. Çünkü beni tanımanızı istiyorum. Bu benim hayatım.“                                                                            -Sampson Gordon Berns  Sam Berns, 23 Ekim 1996 tarihinde Amerika’nın Providence şehrinde doğdu. Sam’e 22 aylıkken erken yaşlanma ile kendisini gösteren ve nadir bir genetik hastalık olan progeria teşhisi konuldu. Progeria, 8 milyonda bir görülüyordu. […]

Migren

Migren

Genetik alanında yapılan araştırmalar arttıkça baş ağrısının genlerle olan ilişkisi daha iyi anlaşılmıştır. Dünyadaki yetişkinlerin neredeyse yarısı aktif baş ağrısından yakınmaktadır. Baş ağrısı primer ve sekonder olarak ikiye ayrılır. Primer baş ağrısının altında yatan başka bir sebep yoktur. Sekonder baş ağrısı ise nörolojik ya da sistemik bir hastalıktan dolayı açığa çıkar. Bu yazıda migrenin genlerle […]

TELOMERAZIN KÂŞİFİ: ELİZABETH BLACKBURN

TELOMERAZIN KÂŞİFİ: ELİZABETH BLACKBURN

Moleküler biyolog ve biyokimyacı olan Elizabeth Blackburn, telomer ve telomerazla ilgili çalışmalarıyla genetik bilimine önemli katkıları olan bir bilim insanıdır. Özel Yaşamı ve Eğitim Hayatı İki aile doktorunun kızı olarak 26 Kasım 1948’de Avustralya’da doğdu. Canlılara ve doğaya düşkünlüğü çocukluğundan başladı. Çocukken okuduğu ve etkilendiği Marie Curie’nin biyografisi ve lisedeki öğretmenlerinin biyolojiye olan ilgisini desteklemesi […]

Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

OPTOGENETİK VE NÖROPSİKİYATRİ: IŞIK VE GENETİK İLE NÖRAL BAĞLANTILARIN KONTROLÜ

OPTOGENETİK VE NÖROPSİKİYATRİ: IŞIK VE GENETİK İLE NÖRAL BAĞLANTILARIN KONTROLÜ

Zihnin işleyişini anlamak, beyindeki hangi nöron koleksiyonlarının hangi işlevleri yürüttüğünü belirlemek, psikiyatrik ve nöronal hastalıkların sebebini anlamak, pek çok hastalığa tedavi geliştirmek için bilim insanlarının vazgeçilmezi olan optogenetiği ve bu bilim dalının nöropsikiyatri için önemini merak ediyorsanız bu yazıyı mutlaka okumalısınız…

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

Giriş Parkinson Hastalığı (PH) en yaygın hareket bozukluğudur ve Alzheimer’dan sonra gelen en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Bradikinezi (yavaş hareket), rijidite (sertlik) ve tremor (titreme) ayırıcı özellikleridir. Mental bozukluklar da görülebilir. Dopamin esikliğiyle ve zihinsel bozuklukla en çok ilişkili durum Akinezi’dir. Bu durum istemli hareket etme yeteneğinin kaybolmasıdır. Dizartri de sert, nefes nefese ve anlaşılması zor […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

Tarih boyunca insanlar hep gözlerin bir şeyler anlattığını ve olayları çözmede çok önemli bir yeri olduğunu düşünmüşlerdir. Nitekim hem duyguları belli eden hem de kişiden kişiye değişen özellikleriyle adli tıpta incelenen bir organdır. Bu yazıda gözlerle ilgili pek çok özelliği bazı hastalıklar dahil kısa kısa göreceksiniz. Göz rengi tespitleri özellikle Avrupa gibi renk çeşitliliği çok […]

İNSAN GENOM SERİSİ 3- Veba

İNSAN GENOM SERİSİ 3- Veba

Giriş Yersinia pestis tarafından ortaya çıktığı kesin olarak bilinen ilk pandemi Antik Roma’da meydana gelen Justinian Vebası’dır. Muhtemelen MS. 532 civarında Kuzey Afrika’da ortaya çıkıp Orta Doğu ve Akdeniz bölgelerine yayılmıştır. İlerleyen yıllarda Konstantinapoli (İstanbul), Yunanistan, İtalya, Fransa, Almanya ve Güney Asya’ya da ulaşmıştır. Antik Roma’da hastalıkların çoğu zoonozdu ve bu hastalıklar genelde ölümcüldü. Justinian […]

SARS-COV-2 B.1.1.7 VARYANTI: 17 MUTASYON BİRDEN

SARS-COV-2 B.1.1.7 VARYANTI: 17 MUTASYON BİRDEN

Aralık ayı, birçok ülkede onaylanan ve dağıtımına başlanan COVID-19 aşıları ile -çoğumuz için- yılın geri kalanına kıyasla daha umut dolu bir ay oldu. Bu aşılar içerisinde yaygın olarak onaylanmış ve kullanılmakta olan BioNTech ve Pfizer aşısının kullanımı, geçen haftalarda Avrupa Birliği içerisinde de onaylanmıştı (European Medicines Agency (EMA), 2020). Birleşik Krallık’ta da 8 Aralık ve 20 […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

FRAGILE X SENDROMU

FRAGILE X SENDROMU

Fragile X Sendromu, X kromozomunda bulunan ve FMRP proteininin sentezinden sorumlu olan FMR1 geninin sessizleştirilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hagerman, Amiri ve Cronister tarafından özetlenmiş Fragile X için yaygın olan özellikleri arasında zeka geriliği, hiperaktivite, dikkat süresinin kısalması gibi durumlar bulunmaktadır (Hagerman et al., 1991). Bu hastalık, en sık görülen kalıtsal zekâ geriliği sendromudur (Huber et al., 2002). […]

Biz mi Suçluyuz,Yoksa Genlerimiz mi?

Biz mi Suçluyuz, Yoksa Genlerimiz mi?

DNA’mız kimliğimizi oluşturmaktadır. Kişiliğimizi, dış görünüşümüzü, hastalıklarımızı, bizi oluşturmaktadır. Anne ve babadan aldığımız genlerin birleşmesidir. Yani ailemizin kalıtsal mirası bizim DNA’mızdır. DNA birçok konuda bizimle ilgili bilgi vermektedir. Tekrarlayan antisosyal davranışların nedeni araştırılırken genetik kalıtımsal faktörler önemli bir yere sahip. Genlerdeki bir mutasyon sonucu suça meyilliliğe ya da suç işlediğinin bilincine sahip olmamaya neden olabilmekte. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]

Cascade-Cas3 Sistemi

CASCADE-CAS3 SİSTEMİ

2020 Nobel Kimya Ödülü: CRISPR Yazıma başlamadan ve konuya daha detaylı bakmadan önce, incelediğim makalenin belki de ‘ilham kaynağı’ sayılabilecek yönteminden genel olarak bahsetmek istiyorum: CRISPR. Çoğumuz belki de bu gelişmenin adını geçtiğimiz haftalarda Kimya alanında verilen Nobel ödülü ile duydu, birazımız da zaten biliyor ve takip ediyordu. Bu seneki Nobel Kimya Ödülü, CRISPR tekniğinin […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]

ABC

Balondaki Çocuk: David Bubble

‘’Dünyaya geldikten birkaç saniye sonra plastik bir balonun içine alındı ve ömrünün sonuna dek orada yaşadı.’’ Kulağa son derece tuhaf gelen ve belki hayal dünyamıza dahi sığdıramadığımız bu hikâye bir insanın tek ve gerçek dünyası olabilir miydi? David, 21 Eylül 1971’de Houston’daki Texas Çocuk Hastanesinde doğdu. Gerçek dünyaya birkaç saniye maruz kaldıktan sonra, plastik bir izolatör baloncuğuna yerleştirildi. David, […]

Neandertallerden Miras Aldığımız DNA, COVID-19 Riskini Arttırıyor

Neandertallerden Miras Aldığımız DNA, COVID-19 Riskini Arttırıyor

Antropoloji; sosyolojiden biyolojiye, paleontolojiden coğrafyaya, tıptan felsefeye, jeolojiden arkeolojiye, psikolojiden iktisadi bilimlere hemen her bilim dalıyla yakın temastadır. Farklı konularla ele alınabilen ve bazı konuların altında yatan sebepleri açıklayabildiğimiz; her gün yeni bir keşif ortaya konan, ucu bucağı olmayan bir alandır.            Tıbbi antropolojide; antropologlar toplumun hastalık deneyimleri, hastalıkları algılayış biçimleri ve tedavi yöntemleri üzerine […]

GENETİK ALGORİTMALAR

GENETİK ALGORİTMALAR

Temel ilkeleri John Holland tarafından atılan genetik algoritma kavramı, doğal seçime dayanan bir arama ve optimizasyon metodudur. Bu kavram yapay zekanın evrimsel süreçleri inceleyip problemlere hızlı ve kolay çözümler üretmesi sonucu ortaya atılmıştır. Örneğin bir populasyonda hangi canlının neslini sürdürme ihtimalinin daha yüksek olduğunu belirler. Bu durum canlının ortama uyum gücünün göstergesidir. Aynı şekilde bu […]

COVID-19 MÜCADELESİ: AŞILAR

COVID-19 MÜCADELESİ: AŞILAR

11 Mart 2020 tarihinde (1) Dünya Sağlık Örgütü tarafından ‘pandemi’ şeklinde sınıflandırılan COVID-19 salgını, hayatımızın neredeyse her alanında birçok sıkıntıya yol açmış, hayatımızda değişikliklerin yapılmasını zorunlu kılmıştır. Birçok yerde virüsün yayılımını kontrol edebilmek için insanlar arasındaki temas azaltılarak önlemler alınmıştır. Hastane kapasiteleri zorlanmış (2) ve sağlık çalışanları çok zor şartlarda çalışmak durumunda kalmıştır. Salgının gidişatını […]

İkinci Genetik Kimliğin Araştırılması: İnsan Mikrobiyom Projesi

İkinci Genetik Kimliğin Araştırılması: İnsan Mikrobiyom Projesi

Her insanın kendi genetik kimliği vardır. Bu kimlik, hastalıklara yatkınlıkla beraber pek çok şeyi gösterir. Mikroorganizma topluluğu olarak mikrobiyota da benzer şekildedir. Bireye özgü olmasıyla beraber kişi hakkında bilgi verir. Barındırdığı genetik materyale ise mikrobiyom denmektedir. Bu bağlamda İnsan Genom Projesinin ardından “İnsan Mikrobiyom Projesi” (HMP) tamamlanmıştır. Araştırmacılar mikroorganizmalarca zengin beş bölge belirledi. Burun, ağız, […]