Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

Giriş Parkinson Hastalığı (PH) en yaygın hareket bozukluğudur ve Alzheimer’dan sonra gelen en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Bradikinezi (yavaş hareket), rijidite (sertlik) ve tremor (titreme) ayırıcı özellikleridir. Mental bozukluklar da görülebilir. Dopamin esikliğiyle ve zihinsel bozuklukla en çok ilişkili durum Akinezi’dir. Bu durum istemli hareket etme yeteneğinin kaybolmasıdır. Dizartri de sert, nefes nefese ve anlaşılması zor […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

Tarih boyunca insanlar hep gözlerin bir şeyler anlattığını ve olayları çözmede çok önemli bir yeri olduğunu düşünmüşlerdir. Nitekim hem duyguları belli eden hem de kişiden kişiye değişen özellikleriyle adli tıpta incelenen bir organdır. Bu yazıda gözlerle ilgili pek çok özelliği bazı hastalıklar dahil kısa kısa göreceksiniz. Göz rengi tespitleri özellikle Avrupa gibi renk çeşitliliği çok […]

İNSAN GENOM SERİSİ 3- Veba

İNSAN GENOM SERİSİ 3- Veba

Giriş Yersinia pestis tarafından ortaya çıktığı kesin olarak bilinen ilk pandemi Antik Roma’da meydana gelen Justinian Vebası’dır. Muhtemelen MS. 532 civarında Kuzey Afrika’da ortaya çıkıp Orta Doğu ve Akdeniz bölgelerine yayılmıştır. İlerleyen yıllarda Konstantinapoli (İstanbul), Yunanistan, İtalya, Fransa, Almanya ve Güney Asya’ya da ulaşmıştır. Antik Roma’da hastalıkların çoğu zoonozdu ve bu hastalıklar genelde ölümcüldü. Justinian […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]

GENETİK ALGORİTMALAR

GENETİK ALGORİTMALAR

Temel ilkeleri John Holland tarafından atılan genetik algoritma kavramı, doğal seçime dayanan bir arama ve optimizasyon metodudur. Bu kavram yapay zekanın evrimsel süreçleri inceleyip problemlere hızlı ve kolay çözümler üretmesi sonucu ortaya atılmıştır. Örneğin bir populasyonda hangi canlının neslini sürdürme ihtimalinin daha yüksek olduğunu belirler. Bu durum canlının ortama uyum gücünün göstergesidir. Aynı şekilde bu […]

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Giriş Tifo, Salmonella Typhi bakterisinin yol açtığı enterik bir enfeksiyondur. Kontamine olmuş yiyecek ve içeceklerin tüketilmesiyle bulaşır. Sadece insanlara bulaşır ve idrar ve dışkıyla atılır. Belirtileri ateş, kuru öksürük, baş ağrısı, anoreksi, nörolojik problemler, kabızlık, ishal ve vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkan ağrılardır. Ayrıca karaciğer ve dalak büyümesi de olabilir. Kardiyovasküler sistemde (%1-5), merkezi sinir […]

Singapur’da Sağlık ve Genetik

Singapur’da Sağlık ve Genetik

Malezyalı Erkek Çocuklarda Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Uterusta açığa çıktığı düşünülen ALL, çocuk kanserlerinin büyük bölümünü oluşturur. Sebebinin ise genetik duyarlılık ile fetal ve bebeklik dönemlerinde maruz kalınan kanserojen maddeler olduğu öne sürülüyor. Folat metabolizmasının da cinsiyete göre farklılık gösterdiği bulunmuştur ve lösemiyle ilişkilidir.  Malezyalı erkek çocuklarda lösemiye karşı koruyucu özelliğe sahip bir genotip tespit […]

Viking Toplumu ve Genetiği

Viking Toplumu ve Genetiği

Giriş Pek çok toplumu etkileyen ve hakkında çokça söylenti yayılan Viking toplumunun savaşçı ve barbar olduklarını biliyoruz. Topraklarının verimsizliği yüzünden başka ülkelere göz dikmişlerdir. Üç farklı Viking grubu İsveç, Norveç ve Danimarka olmak üzere farklı yerlerde yaşamaktadır ve hepsinin hedef saldırı bölgeleri farklıdır. Danimarka Vikingleri İngiltere’ye, İsveç Vikingleri Baltık Denizi civarına ve Norveç Vikingleri de […]

Kanserde Genetik ve Çevrenin İncelenmesi

Kanserde Genetik ve Çevrenin İncelenmesi

Kanserin Genetikte Yeri Kanserler, hücrelerin kontrolsüz bölünmesi sonucu açığa çıkan hastalık gruplarıdır. Çeşitli sebepleri olmakla birlikte %80’i çevresel etkenler sonucu oluşur. Ancak bu etkenler genetikle de bağdaşabilmektedir. Beslenmenin, genetikte var olan kanseri tetiklemesi buna örnektir. Hiç açığa çıkmayabilecek bir kanser çevreden etkilenme sonucu ortaya çıkabilir. Bu tetiklenen genler arasında 1. kromozom üzerindeki TP73 ve HDAC1, […]

SARS-CoV-2 Yapısal-Fonksiyonel Özellikleri ve Yapılan Son İncelemeler

SARS-CoV-2 Yapısal-Fonksiyonel Özellikleri ve Yapılan Son İncelemeler

Genel Bakış ve Son Çalışmalar Çin’in Wuhan kentinden yayılan COVID-19 RNA virüsünün dünyada yarattığı etki gün geçtikçe artmaktadır. Totalde 2 milyon 100 bin kişide tespit edilmiş olup 140 bin ölüm mevcuttur. İyileşenlerin sayısı yaklaşık 530 bin olsa da bu iyileşenler hastalığa tekrar yakalanabilmektedir. Tüm dünyaya yayıldığı için hakkında araştırma yapılıp bilgi toplanması kolay olmuştur. Bu […]

Dünyayı Sarsanlar – Koronavirüs Salgını

Dünyayı Sarsanlar – Koronavirüs Salgını

Gündemimizde, 21. yüzyılın en etkili salgınlarından biri olarak ve git gide etkisi artarak yayılan küresel yeni koronavirüs (COVID-19) vakalarının sayısı her geçen gün artmaktadır. Bu 2019-nCoV’un 21.yüzyıldaki üçüncü koronavirüs salgını olduğu tespit edilmiştir. Virüs, memeli ve kuş sınıfı hayvanların solunum, bağırsak ve karaciğer bölgelerine yerleşip aynı zamanda nörolojik problemler de ortaya çıkarabilmektedir. Bu RNA virüsünün […]