Sam Berns’ün Felsefesi: Progeria’ya Yaklaşım

Sam Berns’ün Felsefesi: Progeria’ya Yaklaşım

“Bana üzülmeniz için kendimi sizin önünüze koymadım. Benim için üzülmenize gerek yok. Çünkü beni tanımanızı istiyorum. Bu benim hayatım.“                                                                            -Sampson Gordon Berns  Sam Berns, 23 Ekim 1996 tarihinde Amerika’nın Providence şehrinde doğdu. Sam’e 22 aylıkken erken yaşlanma ile kendisini gösteren ve nadir bir genetik hastalık olan progeria teşhisi konuldu. Progeria, 8 milyonda bir görülüyordu. […]

Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

SARS-COV-2 B.1.1.7 VARYANTI: 17 MUTASYON BİRDEN

SARS-COV-2 B.1.1.7 VARYANTI: 17 MUTASYON BİRDEN

Aralık ayı, birçok ülkede onaylanan ve dağıtımına başlanan COVID-19 aşıları ile -çoğumuz için- yılın geri kalanına kıyasla daha umut dolu bir ay oldu. Bu aşılar içerisinde yaygın olarak onaylanmış ve kullanılmakta olan BioNTech ve Pfizer aşısının kullanımı, geçen haftalarda Avrupa Birliği içerisinde de onaylanmıştı (European Medicines Agency (EMA), 2020). Birleşik Krallık’ta da 8 Aralık ve 20 […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

FRAGILE X SENDROMU

FRAGILE X SENDROMU

Fragile X Sendromu, X kromozomunda bulunan ve FMRP proteininin sentezinden sorumlu olan FMR1 geninin sessizleştirilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hagerman, Amiri ve Cronister tarafından özetlenmiş Fragile X için yaygın olan özellikleri arasında zeka geriliği, hiperaktivite, dikkat süresinin kısalması gibi durumlar bulunmaktadır (Hagerman et al., 1991). Bu hastalık, en sık görülen kalıtsal zekâ geriliği sendromudur (Huber et al., 2002). […]

Biz mi Suçluyuz,Yoksa Genlerimiz mi?

Biz mi Suçluyuz, Yoksa Genlerimiz mi?

DNA’mız kimliğimizi oluşturmaktadır. Kişiliğimizi, dış görünüşümüzü, hastalıklarımızı, bizi oluşturmaktadır. Anne ve babadan aldığımız genlerin birleşmesidir. Yani ailemizin kalıtsal mirası bizim DNA’mızdır. DNA birçok konuda bizimle ilgili bilgi vermektedir. Tekrarlayan antisosyal davranışların nedeni araştırılırken genetik kalıtımsal faktörler önemli bir yere sahip. Genlerdeki bir mutasyon sonucu suça meyilliliğe ya da suç işlediğinin bilincine sahip olmamaya neden olabilmekte. […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]

GENETİK ALGORİTMALAR

GENETİK ALGORİTMALAR

Temel ilkeleri John Holland tarafından atılan genetik algoritma kavramı, doğal seçime dayanan bir arama ve optimizasyon metodudur. Bu kavram yapay zekanın evrimsel süreçleri inceleyip problemlere hızlı ve kolay çözümler üretmesi sonucu ortaya atılmıştır. Örneğin bir populasyonda hangi canlının neslini sürdürme ihtimalinin daha yüksek olduğunu belirler. Bu durum canlının ortama uyum gücünün göstergesidir. Aynı şekilde bu […]

METİSİLİNE DAYANIKLI STAFİLOKOK AUREUS (MRSA): DAYANIKLILIĞININ HİKAYESİ

METİSİLİNE DAYANIKLI STAFİLOKOK AUREUS (MRSA): DAYANIKLILIĞININ HİKAYESİ

MRSA Nedir? Stafilokok aureus bakterileri, insanlarda görülen cilt enfeksiyonlarının en yaygın nedenidir (1). MRSA ise, vücudun farklı kısımlarında enfeksiyona neden olan ve diğer Stafilokok bakterilerine kıyasla tedavisi daha zor olan bir bakteri çeşididir (2). Bunun nedeni, bu bakterinin şu anda kullanımda olan birçok antibiyotiğe karşı dirençli olmasıdır. Metisilin, eskiden Stafilokok aureus bakterilerinden kaynaklanan enfeksiyonlara karşı kullanılan önemli […]