Fanconi Anemisi

Fanconi anemisi; görülme sıklığı milyonda 1-5 olan, kansere yatkınlık, kemik iliği yetmezliği, çeşitli
konjenital anomaliler ve çapraz bağlayıcı ajanlara duyarlılıkla karakterizasyon gösteren nadir bir
hastalıktır.
Bu hastalığı ilk olarak 1927 yılında İsveçli pediatrist Guido Fanconi tanımlamıştır.
Fanconi’nin belirlediği tanı kriterleri pansitopeni, hiperpigmentasyon, iskelet sistemi anomalileri ve
ürogenital sistem anomalileridir.
Şimdiki bulgular da bunlara ek olarak Radius ve baş parmak anomalisi, cilt bulguları, kardiyovasküler
ve gastrointestinal sistem anomalileri, mikrosefali ve boy kısalığı gibi bulgulardır.
Fanconi anemisi otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Prevalansı çeşitli ırklarda değişiklik
göstermektedir. En yüksek prevalansa sahip ırk 1/70 taşıyıcılık oranıyla İspanyol çingenelerdir.1/83’le
Güney Afrikalılar ,1/89’la Askenzi Yahudilerinde prevalansı yüksek diğer topluluklardır. Ülkemizde
taşıyıcılık sıklığı bilinmemektedir. (Kesici. 2011)

Günümüzde fanconi anemisine sebep olan 15 gen saptanmıştır. Genler FANCA, FANCB, FANCC
şeklinde adlandırılmaktadır. FANCL, FANCB, FANCM FANCA’a bağlanan proteinler olarak
tanımlanmıştır.
Fanconi Anemisi hastalarında görülen mutasyonların çoğu FANCA genindedir
FANCC genindeki mutasyonların görülme sıklığı düşüktür (%10-15) fakat Askenzi Yahudileri
toplumunda bu oran %80’e çıkmaktadır.

Tanı

Hastalığın kesin tanısı FANC genlerindeki bialellik mutasyon görülmesiyle veya çapraz bağlayıcı
ajanlara aşırı duyarlılık özelliğinden faydalanılır ve kromozom kırıkları görülür. Bu konuda en başarılı
test MMC veya DEB kromozomal kırılma testleridir. İlgili genlerin her iki kopyasında da mutasyon
bulunmasıyla kesin tanısı konur.

Tedavi

Hematopoetik Kök Hücre Nakli:
Fanconi anemisi hastalarında aplastik anemi, akut myeloid lösemi, sitopeni gibi kemik iliği fonksiyon
kaybı bulguları görülmektedir. Bunlar kemik iliği yetmezliğini göstermektedir.
Kemik iliği yetmezliği için uygulanan tedavi hematopoetik kök hücre naklidir. Eğer ilgili hematolojik
bulgular mevcutsa (aplastik anemi, AML vb.) kök hücre nakli yapılabilir. Hematolojik bulgusu olmayan
hastalarda ise nakil yapılması tartışmalı ve risklidir.
Androjen Tedavisi:
Sitopeni bulguları olan hastalarda uygulanmaktadır. Genelde kullanılan androjen oksimetolondur.
Androjenler eritosit, trombosit ve nötrofil sayısını yükseltmektedir.

Hb düzeyi 8 gr/dl’nin altına, trombosit sayısı ise 30000/mm3 ’in altında olduğu zaman androjen
tedavisi başlamaktadır. Önce hemoglobin sonra trombosit sayısı yükselmektedir.
Tabi androjen tedavisinin virilizasyon, hipertansiyon, karaciğer enzimlerinin yükselmesi gibi olası yan
etkileri vardır.
Transfüzyon Tedavisi:
Genelde hastalarda eritrosit transfüzyonu gerekmektedir. Semptom gelişmedikçe transfüzyon
yapılması önerilmemektedir. Fazla transfüzyon yapılması kök hücre sonuçlarını olumsuz
etkilemektedir.
Gelişen semptomlara, eşlik eden diğer problem ve hastalıklara göre tedaviler eklenmektedir.
(Örneğin baş parmak ve Radius anomalisi, karaciğer problemleri, endokrinolojik problemler vb.)

KAYNAKÇA:

Kesici, S. (2011). Fanconi anemisi hastalarının değerlendirilmesi (Uzmanlık tezi, Hacettepe
Üniversitesi Tıp Fakültesi)
https://acikbilim.yok.gov.tr/bitstream/handle/20.500.12812/430899/yokAcikBilim_10335404.pdf?se
quence=-1&isAllowed=y
Balta, G. (2005) ‘’Fanconi anemisinin moleküler biyolojisi ve genetiği’’, Moleküler hematoloji ve
sitogenetik alt komitesi, temel moleküler hematoloji kursu, 12-13 Mart 2005, Türk Hematoloji
Derneği, Mersin 2005
https://www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/gunaybalta.pdf

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.