İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

Tarih boyunca insanlar hep gözlerin bir şeyler anlattığını ve olayları çözmede çok önemli bir yeri olduğunu düşünmüşlerdir. Nitekim hem duyguları belli eden hem de kişiden kişiye değişen özellikleriyle adli tıpta incelenen bir organdır. Bu yazıda gözlerle ilgili pek çok özelliği bazı hastalıklar dahil kısa kısa göreceksiniz.

Göz rengi tespitleri özellikle Avrupa gibi renk çeşitliliği çok olan bölgelerde yapılır. DNA bazlı göz rengi tespiti cinayet mahalinde bulunan DNA kimseyle eşleşmediği takdirde yapılır. Bu testlerde SNP’ler (Tek Nükleotid Polimorfizmi) incelenir. HERC2 geni de göz rengiyle ilişkilidir. Mavi ve kahverengi gözler doğru bir şekilde tahmin edilirken ara renkler daha zor belirlenir. PIE (Göz Piksel İndeksi) göz rengi ölçmede sayısal bir değer verir.

Antik dönemlerde yaşayan insanların göz rengini belirlemek hasar görmüş DNA’lardan ötürü daha zordur. Bu DNA’lardan bazılarında bulunan nükleotidler zaman içinde değişebilir, örneğin Sitozin deaminasyona uğrayıp Urasil’e dönüşebilir. Bu durumda belirli bir kişinin göz renginden ziyade bir topluluğun genel göz rengini tahmin etmek daha kolay olabilir.

Cinayet mahalinde yapıldığı keşfedilen olaylar katilin fiziksel özelliklerini ortaya çıkarabilir. Yürüme şeklinden cinayeti işleyiş biçimine kadar her şey, eğer varsa, bir göz hastalığına sahip olduğunu gösterebilir. Bulunan biyolojik bulgular da bunu ele verebilir. Aşağıda bazı göz hastalıkları kısaca yer almaktadır:

1- Katarakt

Çevresel faktörler de neden olmakla birlikte genetik faktörler daha baskındır. Genetik kataraktın çoğu Mendeliyendir. CCV, EPHA2, FOXE ve GJA8 genlerinden kaynaklanabilir. 45-50 yaşlarında ortaya çıkabilir.

2- Glokom

MYOC, OPTN, WDR36, CYP1B1, PITX2, FOXC1, PAX6 ve LOXL1 genleriyle ilişkilidir. Göz içi basıncın artmasıyla aksonal dejenerasyon olur ve görüş alanı küçülür.

3- Astigmatizm

Korneadan ya da merceğin ön ve arka yüzeyinin eğriliğini kaybetmesinden dolayı oluşabilir. Aslında hayatın ilk birkaç ayında çoğu bebeğin astigmat derecesi yüksek olur ve korneaları sivridir. Yeni doğanların da astigmat dereceleri ortalama 6 diyoptridir.

4- Yaşa Bağlı Maküler Dejenerasyon

Diğer adı sarı nokta hastalığıdır. Türkiye’de diyabetik göz hastalıklarından sonra en çok rastlanan göz hastalığıdır.

5- Marfan Sendromu’nda Göz

Bu göz tipi fakik, afakik ve psödofakik olabilir. Bu ifadeler hastanın göz merceğinin durumunu ifade eder. Fakik, doğal göz merceğine sahip olduğunu belirtirken afakik bu merceğin çıkarılıp yerine yeni bir merceğin konmadığını belirtir. Psödofakik göz ise çıkarılan lensin yerine yeni bir lensin konulduğu göz demektir.

6- Diyabetik Retinopati

Diyabetin gözde damarsal hasara yol açtığı uzun vadeli bir hastaıktır. Nonproliferatif evre başlangıç evresidir. Gözde küçük kanamalar olur ve tedavi edilmezse proliferatif evreye geçer. Bu evrede gözde yeni ve anormal damarlar gelişir. Kolayca kanar ve ödem oluşur. Şiddetli görme kaybı olur. Türkiye’de en çok rastlanan göz hastalıkları şeker hastalığından kaynaklanır ve diyabetik retinopati onlar arasındadır.

7- Retinoblastoma

Retina sinir tabakasıyla ilgilidir. Çocukluk çağı tümörüdür. Erken tedavi edilmezse göz kaybı ya da ölümle sonuçlanır. RB ya da RB1geninden kaynaklanır. Bu gen rb proteini üretir. RB ya da RB1 geninden kaynaklanır. Bu gen rb proteini üretir.

8- Gözde Trahom

Körlüğün en yaygın bulaşıcı sebebidir. En çok Afrika ve Asya’da görülür ve Chlamydia trachomatis’in çocukluktan itibaren birçok kez bulaşmasıyla başlar.

9- Presbiyopi

Yaşlılıkla ilerleyen ve lensin esnekliğini kaybetmesi sonucu oluşan yakını görme bozukluğudur. Hipermetrop ile karıştırılmamalıdır.

10- Hipermetrop

Yakını görme bozukluğudur. Gözün ön-arka çapının normalden kısa olmasıyla oluşur. Kadın ve erkeklerde eşit görülmesine karşın beyaz ırklarda siyah ırklara göre daha sık görülür. Patolojik hipermetropi nadirdir ve travma, gelişimsel bozukluk gibi durumlarda görülür. Basit hipermetropi ise daha sıktır ve genetik ve çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkar.

Bilgi Kaynakçası

1. Pietroni, C., et al. “The genetics of eye colours in an Italian population measured with an objective method for eye colour quantification.” Forensic Science International: Genetics Supplement Series 4.1 (2013): e23-e24.
2. Meyer, Olivia S., Claus Børsting, and Jeppe D. Andersen. “Perception of blue and brown eye colours for forensic DNA phenotyping.” Forensic Science International: Genetics Supplement Series 7.1 (2019): 476-477.
3. Alghamdi, Jahad, et al. “Eye color prediction using single nucleotide polymorphisms in Saudi population.” Saudi journal of biological sciences 26.7 (2019): 1607-1612.
4. Carratto, Thássia Mayra Telles, et al. “Insights on hair, skin and eye color of ancient and contemporary Native Americans.” Forensic Science International: Genetics 48 (2020): 102335.
5. Shiels, A., and J. F. Hejtmancik. “Genetics of human cataract.” Clinical genetics 84.2 (2013): 120-127.
6. Challa, Pratap. “Glaucoma genetics.” International ophthalmology clinics 48.4 (2008): 73.
7. Read, Scott A., Michael J. Collins, and Leo G. Carney. “A review of astigmatism and its possible genesis.” Clinical and Experimental Optometry 90.1 (2007): 5-19.
8. Konradsen, Tiina R., and Charlotta Zetterström. “A descriptive study of ocular characteristics in Marfan syndrome.” Acta ophthalmologica 91.8 (2013): 751-755.
9. Fung, Yuen-Kai, et al. “Structural evidence for the authenticity of the human retinoblastoma gene.” Science 236.4809 (1987): 1657-1661.
10. Burton, Matthew J. “Trachoma: an overview.” British medical bulletin 84.1 (2007): 99-116.
11. MedicalPark. 28.10.2020, 27.02.2021. https://www.medicalpark.com.tr/presbiyopi-nedir/hg-2452#:~:text=Presbiyopi%2C%20g%C3%B6zdeki%20merce%C4%9Fin%20uyum%20%C3%B6zelli%C4%9Fini,kadar%20artabilen%20yak%C4%B1n%C4%B1%20g%C3%B6rme%20bozuklu%C4%9Fudur.
12. MedicalPark. 22.06.2020, 27.02.2021. https://www.medicalpark.com.tr/hipermetrop/hg-2062
13. American Society of Aerospace Medicine Specialists. John Gooch, Dan Van Syoc. “Clinical Practice Guideline for Cataracts” 26.09.2010, 27.02.2021. http://www.asams.org/guidelines/Completed/NEW%20Cataract.htm#:~:text=Phakic%2C%20aphakic%20and%20pseudophakic%20are,and%20no%20IOL%20was%20implanted.
14. Acıbadem. 28.08.2019, 27.02.2021. https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/hipermetropi/
15. Medipol. Cengiz Aras. 05.02.2019, 27.02.2021. https://www.medipol.com.tr/bilgi-kosesi/roportajlar/diyabetik-retinopati-nedir
16. BATIGÖZ. 27.02.2021. https://www.batigoz.com/saglikrehberi/yasa-bagli-makula-dejenerasyonu
17. İstanbul Retina Enstitüsü. 27.02.2021. https://www.istanbulretina.com/retinoblastom-hastalik-belirtisi-tedavisi.php

Görsel Kaynakçası

1. Piotr Krzeslak/Shutterstock
2. ARZTSAMUI/Shutterstock, ID: 1281925486
3. Marti Bug Catcher/Shutterstock, ID: 1245029515
4. ARZTSAMUI/Shutterstock, ID: 716954665
5. Marti Bug Catcher/Shutterstock, ID: 1361584790
6. Mrs_Bazilio/Shutterstock, ID: 510818215
7. memorisz/Shutterstock, ID: 178613183
8. Bakhur Nick/Shutterstock, ID: 1169698288
9. ARZTSAMUI/Shutterstock, ID: 174745682
10. memorisz/Shutterstock, ID: 239272978
11. Marti Bug Catcher/Shutterstock, ID: 1361584790
12. ARZTSAMUI/Shutterstock, ID: 1064824445
13. lotan/Shutterstock, ID: 495401788
14. Mrs_Bazilio/Shutterstock, ID: 513252424
15. Mrs_Bazilio/Shutterstock, ID: 510818224