Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

Tarih boyunca insanlar hep gözlerin bir şeyler anlattığını ve olayları çözmede çok önemli bir yeri olduğunu düşünmüşlerdir. Nitekim hem duyguları belli eden hem de kişiden kişiye değişen özellikleriyle adli tıpta incelenen bir organdır. Bu yazıda gözlerle ilgili pek çok özelliği bazı hastalıklar dahil kısa kısa göreceksiniz. Göz rengi tespitleri özellikle Avrupa gibi renk çeşitliliği çok […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

Biz mi Suçluyuz,Yoksa Genlerimiz mi?

Biz mi Suçluyuz, Yoksa Genlerimiz mi?

DNA’mız kimliğimizi oluşturmaktadır. Kişiliğimizi, dış görünüşümüzü, hastalıklarımızı, bizi oluşturmaktadır. Anne ve babadan aldığımız genlerin birleşmesidir. Yani ailemizin kalıtsal mirası bizim DNA’mızdır. DNA birçok konuda bizimle ilgili bilgi vermektedir. Tekrarlayan antisosyal davranışların nedeni araştırılırken genetik kalıtımsal faktörler önemli bir yere sahip. Genlerdeki bir mutasyon sonucu suça meyilliliğe ya da suç işlediğinin bilincine sahip olmamaya neden olabilmekte. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]

Neandertallerden Miras Aldığımız DNA, COVID-19 Riskini Arttırıyor

Neandertallerden Miras Aldığımız DNA, COVID-19 Riskini Arttırıyor

Antropoloji; sosyolojiden biyolojiye, paleontolojiden coğrafyaya, tıptan felsefeye, jeolojiden arkeolojiye, psikolojiden iktisadi bilimlere hemen her bilim dalıyla yakın temastadır. Farklı konularla ele alınabilen ve bazı konuların altında yatan sebepleri açıklayabildiğimiz; her gün yeni bir keşif ortaya konan, ucu bucağı olmayan bir alandır.            Tıbbi antropolojide; antropologlar toplumun hastalık deneyimleri, hastalıkları algılayış biçimleri ve tedavi yöntemleri üzerine […]

GENETİK ALGORİTMALAR

GENETİK ALGORİTMALAR

Temel ilkeleri John Holland tarafından atılan genetik algoritma kavramı, doğal seçime dayanan bir arama ve optimizasyon metodudur. Bu kavram yapay zekanın evrimsel süreçleri inceleyip problemlere hızlı ve kolay çözümler üretmesi sonucu ortaya atılmıştır. Örneğin bir populasyonda hangi canlının neslini sürdürme ihtimalinin daha yüksek olduğunu belirler. Bu durum canlının ortama uyum gücünün göstergesidir. Aynı şekilde bu […]

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Giriş Tifo, Salmonella Typhi bakterisinin yol açtığı enterik bir enfeksiyondur. Kontamine olmuş yiyecek ve içeceklerin tüketilmesiyle bulaşır. Sadece insanlara bulaşır ve idrar ve dışkıyla atılır. Belirtileri ateş, kuru öksürük, baş ağrısı, anoreksi, nörolojik problemler, kabızlık, ishal ve vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkan ağrılardır. Ayrıca karaciğer ve dalak büyümesi de olabilir. Kardiyovasküler sistemde (%1-5), merkezi sinir […]

Onkogenik DNA Virüsleri: HPV, EBV, HBV

Onkogenik DNA Virüsleri: HPV, EBV, HBV

-Bildiğimiz üzere kanser oluşumunda etkili olan birçok yolak vardır. Ben bu yazımda sizlere kanser oluşumunu tetikleyen Onkogenik DNA Virüsleri’nden bahsedeceğim. Human Papilloma Virüsü: -Birçok farklı tipi bulunan HPV, insanda asıl olarak siğillere neden olur. Genital bölge siğillerine daha çok tip 6-11 neden olur ve düşük risklidirler fakat tip 16-18’in nedeniyle olan siğiller yüksek risklidir ve […]

Nadir ama Tehlikeli Amip Cinsi: Acanthamoeba

Nadir ama Tehlikeli Amip Cinsi: Acanthamoeba

Çocuklardan yaşlılara hemen hemen her yaş grubunu enfekte eden bu canlı, günlük hayatımızdan çok uzakta yaşamamaktadır. Bu parazit lavabolardan, yüzme havuzlarından, klimalardan ve içme suyundan izole edilebilirken aynı zamanda toprak gibi farklı yaşam alanlarında da görülebilir. Acanthamoeba keratiti patogenezinde rol alan bu organizma ciddi görme kayıplarına ve hatta körlüğe neden olabilmektedir. Konağın kornea tabakasına yerleşmesi […]

Viking Toplumu ve Genetiği

Viking Toplumu ve Genetiği

Giriş Pek çok toplumu etkileyen ve hakkında çokça söylenti yayılan Viking toplumunun savaşçı ve barbar olduklarını biliyoruz. Topraklarının verimsizliği yüzünden başka ülkelere göz dikmişlerdir. Üç farklı Viking grubu İsveç, Norveç ve Danimarka olmak üzere farklı yerlerde yaşamaktadır ve hepsinin hedef saldırı bölgeleri farklıdır. Danimarka Vikingleri İngiltere’ye, İsveç Vikingleri Baltık Denizi civarına ve Norveç Vikingleri de […]

BİR ARAŞTIRMA DOSYASI: DÜNYANIN TASARLANMIŞ İLK BEBEKLERİ

BİR ARAŞTIRMA DOSYASI: DÜNYANIN TASARLANMIŞ İLK BEBEKLERİ

1950’lerin başında, Rosalind Franklin, Francis Crick ve James Watson, DNA’nın kimyasal yapısını keşfettiklerinde; bu insan genlerinin kimyasal modifikasyonu yoluyla iyileştirilebilmesinin de bir başlangıcıydı. Bu keşif genetik biliminin en büyük sıçramalarından biriydi. Watson ve Crick, genetik kökenli hastalıkların tedavisi için çabalayan bilim insanlarının önünü açarak tıp dünyasında da yeni bir kapı aralanmasına yardım etti. Bu aynı […]