SMA TEDAVİSİNİN DÜNÜ VE YARINI

SMA TEDAVİSİNİN DÜNÜ VE YARINI

Spinal musküler atrofi (SMA), sıklıkla otozomal resesif geçişli kalıtsal bir nöromusküler hastalık olup survival motor nöron (SMN) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Hastalığın patogenezi tam olarak bilinmemektedir. Yine de SMA, spinal kord ön boynuz hücrelerinin ve beyin sapı motor nükleuslarının tutulduğu, hızlı ilerleyen, programlanmış hücre ölümü ile patolojisini açıklayabileceğimiz bir hastalıktır. Hastalık ilerleyici simetrik kas […]

YAYGINLAŞAN BİR KEMİK HASTALIĞI: RİKETS

YAYGINLAŞAN BİR KEMİK HASTALIĞI: RİKETS

Rikets, epifizyal büyüme plağında yetersiz mineralizasyon ile sonuçlanan çocukluk çağı kemik hastalığı olup D vitamini eksikliği ya da kalıtsal bozukluklar sonucu gelişebilmektedir. D vitamini sentezinin genetik bozuklukları 1alfa-hidroksilaz gen ve vitamin D reseptör (VDR) gen mutasyonlarını içermektedir. Vitamin D bağımlı rikets tip I, 1alfa-hidroksilaz gen mutasyonu, tip II ise VDR gen mutasyonu sonucu gelişmektedir. Her […]

HER ÇOCUK ÖZELDİR:

HER ÇOCUK ÖZELDİR:

Ülkemizde ve dünyada özel öğrenme güçlüğü yaşayan çocuk sayısı oldukça fazladır, hatta her sınıfta en az bir öğrenci bu durumu yaşamaktadır. Bu öğrenciler ne aileleri ne de eğitimcileri tarafından tam olarak anlaşılamadıklarından, eğitim hayatlarında zorluklarla karşılaşmaktadırlar. Disleksi bozukluğuna sahip ünlüler arasından Albert Einstein, Auguste Rodin, Thomas Edison, John Kennedy, John Lennon, Michelangelo, Walt Disney gibi […]

YARINLARA IŞIK TUTMUŞ BİR DEĞER: Florence Nightingale

YARINLARA IŞIK TUTMUŞ BİR DEĞER: Florence Nightingale

Kırım Savaşı cephede savaşmayan bir kahraman yarattı; Florence Nightingale… Selimiye Kışlası’nda gece karanlığında yaralı askerlerin arasında dolaşırken elinde hep lamba taşıdığı için “Lambalı Kadın” olarak anılan hemşire Nightingale, modern hemşireliğin kurucusu olarak adını tıp tarihine altın harflerle yazdırdı. Gelin hep birlikte bu kahramanın idealleriyle dolu hayatına hayranlıkla göz atalım… Doğduğu şehir Floransa’dan ismini alan Nightingale […]

BARİATRİK CERRAHİ

BARİATRİK CERRAHİ

Obezite dünya genelinde önemli bir sağlık sorunu haline gelmiş ve batı toplumunda epidemik oranlara ulaşmıştır. Eldeki kanıtlar obezitenin birçok hastalık için önemli bir risk faktörü olduğunu ve morbitide, mortaliteyle yakın ilişkide olduğunu destekler niteliktedir. Obezite için en çok kullanılan kabul görmüş ölçüt vücut kitle indeksidir (VKİ). Bu indeks bir hastanın kütlesini (kg) boyunun karesine (m2) […]