FRAGILE X SENDROMU

FRAGILE X SENDROMU

Fragile X Sendromu, X kromozomunda bulunan ve FMRP proteininin sentezinden sorumlu olan FMR1 geninin sessizleştirilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hagerman, Amiri ve Cronister tarafından özetlenmiş Fragile X için yaygın olan özellikleri arasında zeka geriliği, hiperaktivite, dikkat süresinin kısalması gibi durumlar bulunmaktadır (Hagerman et al., 1991). Bu hastalık, en sık görülen kalıtsal zekâ geriliği sendromudur (Huber et al., 2002). […]

ABC

Balondaki Çocuk: David Bubble

‘’Dünyaya geldikten birkaç saniye sonra plastik bir balonun içine alındı ve ömrünün sonuna dek orada yaşadı.’’ Kulağa son derece tuhaf gelen ve belki hayal dünyamıza dahi sığdıramadığımız bu hikâye bir insanın tek ve gerçek dünyası olabilir miydi? David, 21 Eylül 1971’de Houston’daki Texas Çocuk Hastanesinde doğdu. Gerçek dünyaya birkaç saniye maruz kaldıktan sonra, plastik bir izolatör baloncuğuna yerleştirildi. David, […]