Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

Giriş Parkinson Hastalığı (PH) en yaygın hareket bozukluğudur ve Alzheimer’dan sonra gelen en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Bradikinezi (yavaş hareket), rijidite (sertlik) ve tremor (titreme) ayırıcı özellikleridir. Mental bozukluklar da görülebilir. Dopamin esikliğiyle ve zihinsel bozuklukla en çok ilişkili durum Akinezi’dir. Bu durum istemli hareket etme yeteneğinin kaybolmasıdır. Dizartri de sert, nefes nefese ve anlaşılması zor […]