İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

Giriş Parkinson Hastalığı (PH) en yaygın hareket bozukluğudur ve Alzheimer’dan sonra gelen en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Bradikinezi (yavaş hareket), rijidite (sertlik) ve tremor (titreme) ayırıcı özellikleridir. Mental bozukluklar da görülebilir. Dopamin esikliğiyle ve zihinsel bozuklukla en çok ilişkili durum Akinezi’dir. Bu durum istemli hareket etme yeteneğinin kaybolmasıdır. Dizartri de sert, nefes nefese ve anlaşılması zor […]

PARKİNSON HASTALIĞINA KIRMIZI MUCİZE:DOMATESTEN L-DOPA ÜRETİMİ

PARKİNSON HASTALIĞINA KIRMIZI MUCİZE:DOMATESTEN L-DOPA ÜRETİMİ

Parkinson dendiğinde aklınıza ne geliyor? Tremor (titreme)? Rijidite (katılık)? Bradikinezi (hareketlerde yavaşlık)? Aslında bütün bunlar Parkinson hastalığının bilinen en yaygın belirtileri. Çevremizde hepimizin hayatında en az bir kere gördüğü Parkinson hastaları vardır. Peki bu hastalığın tedavisiyle alakalı neler biliyoruz? İlaçların maliyeti uygun mu acaba? Biz bütün bunları sorgulayadururken geçen ay bilim dünyasında L-DOPA’yla alakalı yeni […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]