Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]