İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]