FRAGILE X SENDROMU

FRAGILE X SENDROMU

Fragile X Sendromu, X kromozomunda bulunan ve FMRP proteininin sentezinden sorumlu olan FMR1 geninin sessizleştirilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hagerman, Amiri ve Cronister tarafından özetlenmiş Fragile X için yaygın olan özellikleri arasında zeka geriliği, hiperaktivite, dikkat süresinin kısalması gibi durumlar bulunmaktadır (Hagerman et al., 1991). Bu hastalık, en sık görülen kalıtsal zekâ geriliği sendromudur (Huber et al., 2002). […]

Bu Sen Olamazsın: Phineas Gage’in Sıra Dışı Hikayesi

Bu Sen Olamazsın: Phineas Gage’in Sıra Dışı Hikayesi

“Bana benzeyen bir gözlerim kaldı Bir de kederli bakışlarım Düşüncemin olmadığı Aynalarda ben varım Yalan değil değiştiğim, yalan değil Şimdi her şarkı beni ağlatır Deli eden insanı zaman değil Zamanı unutmamak kahırdır” Ümit Yaşar Oğuzcan / Ayna 13 Eylül 1848’de Vermont, Cavendish’de nöroloji tarihinde bir dönüm noktası haline gelmiş, zihin ve beyin arasındaki ilişkiye dair […]

Yüzyılın Beyin Cerrahı: Gazi Yaşargil

Yüzyılın Beyin Cerrahı: Gazi Yaşargil

Mahmut Gazi Yaşargil 6 Temmuz 1925 tarihinde Diyarbakır’ın Lice ilçesinde doğdu. Babası Lice ilçesinin kaymakamıydı. Sonrasında ailesi Ankara’ya yerleşti. Beş kardeşlerdi, beşi de Ankara’da başladıkları eğitim hayatlarına azimle devam edecekler ve ileride güzel yerlerde olacaklardı. Gazi, Atatürk Lisesi’nden mezun oldu. Sonbahar 1943’de Almanya’da Friedrich Schiller Üniversitesi’nde tıp tahsiline başladı, 1945’de İsviçre’ye gitti. Basel Üniversitesi’nde tıp […]

Nadir ama Tehlikeli Amip Cinsi: Acanthamoeba

Nadir ama Tehlikeli Amip Cinsi: Acanthamoeba

Çocuklardan yaşlılara hemen hemen her yaş grubunu enfekte eden bu canlı, günlük hayatımızdan çok uzakta yaşamamaktadır. Bu parazit lavabolardan, yüzme havuzlarından, klimalardan ve içme suyundan izole edilebilirken aynı zamanda toprak gibi farklı yaşam alanlarında da görülebilir. Acanthamoeba keratiti patogenezinde rol alan bu organizma ciddi görme kayıplarına ve hatta körlüğe neden olabilmektedir. Konağın kornea tabakasına yerleşmesi […]

COVID-19 Sinir Sistemimize Zarar Verir mi?

COVID-19, aynı anda da olabilecek dört potansiyel mekanizma yoluyla sinir sistemini etkileyebilir. Birincisi, Herpes Simpleks Ensefaliti’nde olduğu gibi sinir dokusunun doğrudan viral hasarıdır. Bazı anlamlı vaka raporları olmasına rağmen, SARS-CoV-2 virüsünün Santral Sinir Sistemi’ne (SSS) doğrudan zarar verdiğine dair kesin bir kanıt yoktur. İkincisi, “Sitokin Fırtınası” şeklinde aşırı bir bağışıklık tepkisidir. Sitokinler Kan-Beyin Bariyeri’ni geçebilir […]

SİNİRBİLİMİN BABASI CAJAL

SİNİRBİLİMİN BABASI CAJAL

İspanyol bilim insanı Santiago Ramón Y Cajal, 1 Mayıs 1852’de İspanya’da dünyaya geldi. Yaptığı çalışmalarla sinirbilimin gelişmesine büyük katkıları oldu. Bilimsel Kariyerinden Önce Yaramazlıklarla dolu bir çocukluk dönemi geçirdi, ardından berber ve ayakkabıcı çıraklığı yaptı. Bu işler ona göre değildi, sanata düşkündü. Sanatçı olmak için okula geri döndü ve liseyi tamamladı. Bir cerrah ve anatomi […]

MODERN NÖROLOJİYE DOĞRU: JEAN-MARTİN CHARCOT

MODERN NÖROLOJİYE DOĞRU: JEAN-MARTİN CHARCOT

Modern nörolojinin kurucuları arasında sayılan Jean-Martin Charcot, 29 Kasım 1825’te Paris’te dünyaya geldi. Maddi durumları çok iyi değildi, bundan dolayı ailenin okula devam edebilen tek üyesi Jean-Martin oldu. 1848’de Paris Üniversitesi’nde lisans eğitimini tamamladı ve ardından Paris’teki Salpêtrière Hastanesinde staj yapmaya başladı. 1862’de Paris Sâlpetrière Hastanesi’ne Tıp Profesörü olarak atandı ve 1872’de Anatomi Profesörü seçildi. […]

AŞK FİZYOLOJİSİ ÜZERİNE…

AŞK FİZYOLOJİSİ ÜZERİNE…

Aşk… Binlerce şarkıya, kitaba, filme konu olmuş bir kavram… Daha da doğrusu tam olarak ne olduğu bilinmese de, yeryüzünde çok kez anlatılmaya çalışılmış, bunu yaparken de çeşitli yollara başvurulmuş bir duygu durumu. Kimi susarak içinde yaşadı karmaşık diye adlandırdığımız bu duygu halini. Kimi konuşarak, kimi müziğiyle, kimi çizdiğiyle duygularına tercüman olmaya çalıştı. Duygularını ifade eden […]

PEDOFİLİ

Son yıllarda çocuk istirmalarının hızla artmasıyla ya da gerçekleşmiş çocuk istirmarlarının daha kolay ortaya çıkmasıyla birlikte, pedofilinin tam olarak nasıl bir nörolojik bozukluk olduğu ve pedofilinin neden kaynaklandığı tüm dünyada bir merak konusu haline geldi. Yapılan birtakım çalışmalarla pedofili bir bireyin nörolojisinin nasıl olduğu aydınlatılmaya çalışılsa da pedofiliye dair yanıtlanamamış sorular hala mevcut.İşte bu yüzden […]