Kas Mitokondrisi

Kas Mitokondrisi

Mitokondri bozuklukları kas hastalıkları için önemli bir yere sahiptir. Mitokondri kaslara yeterli ATP’yi sağlamak amacıyla oksidatif fosforilasyon yapar. Bu işlem mitokondrinin iç membranında bulunan birden fazla alt birime sahip 5 polipeptid kompleksten oluşan bir mekanizma tarafından yürütülür. 5 kompleksten sadece Kompleks II’yi tamamen çekirdek genomu kodlamıştır. Diğer komplekslerde hem çekirdek hem de mitokondri genomu tarafından […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

İNSAN GENOM SERİSİ – 5: Parkinson ve Demans

Giriş Parkinson Hastalığı (PH) en yaygın hareket bozukluğudur ve Alzheimer’dan sonra gelen en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Bradikinezi (yavaş hareket), rijidite (sertlik) ve tremor (titreme) ayırıcı özellikleridir. Mental bozukluklar da görülebilir. Dopamin esikliğiyle ve zihinsel bozuklukla en çok ilişkili durum Akinezi’dir. Bu durum istemli hareket etme yeteneğinin kaybolmasıdır. Dizartri de sert, nefes nefese ve anlaşılması zor […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

İNSAN GENOM SERİSİ – 4: Gizemli Gözler

Tarih boyunca insanlar hep gözlerin bir şeyler anlattığını ve olayları çözmede çok önemli bir yeri olduğunu düşünmüşlerdir. Nitekim hem duyguları belli eden hem de kişiden kişiye değişen özellikleriyle adli tıpta incelenen bir organdır. Bu yazıda gözlerle ilgili pek çok özelliği bazı hastalıklar dahil kısa kısa göreceksiniz. Göz rengi tespitleri özellikle Avrupa gibi renk çeşitliliği çok […]

Canlı kıyafetler ve Bio-moda

Canlı kıyafetler ve Bio-moda

Hareket eden kumaşlar düşünün. Üstelik bu kumaşlarda kablolar yok! Elektrik enerjisine ihtiyaç duymayan kıyafetler canlı hücrelerden üretiliyor. Nem etkisiyle hareket eden parçalara göre tasarım şekilleniyor. Örneğin sporculara yönelik tasarımda deliklerin açılması sağlanıyor. Akıllı kumaş sporcu terledikçe kıvrılıyor. Deliklerin yeri belirlenirken de terleme haritası baz alınıyor. Böylece nefes alan ikinci deri kıyafetler üretiliyor. Nefes alan giysiler […]

İnsan Genom Serisi – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

İNSAN GENOM SERİSİ – 2: Otizm Genetik Mi De Novo Mu?

Giriş Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) sosyalleşme ve iletişimde bozukluk, ilgisizlik ve tekrarlayan davranışlarla kendini gösteren kalıtsal bir nörogelişimsel hastalıktır. Belirtileri genelde 5 yaşa kadar ortaya çıkar. Genelde kendini ifade etme kabiliyeti anlama yeteneğinden zayıftır. Zeka geriliği ve anksiyete en çok rastalanan özelliklerdir. Epilepsi ve uyku problemi görülebilir. Otistik bir çocuk kendi zeka durumunu da kavrayamaz. […]

Biz mi Suçluyuz,Yoksa Genlerimiz mi?

Biz mi Suçluyuz, Yoksa Genlerimiz mi?

DNA’mız kimliğimizi oluşturmaktadır. Kişiliğimizi, dış görünüşümüzü, hastalıklarımızı, bizi oluşturmaktadır. Anne ve babadan aldığımız genlerin birleşmesidir. Yani ailemizin kalıtsal mirası bizim DNA’mızdır. DNA birçok konuda bizimle ilgili bilgi vermektedir. Tekrarlayan antisosyal davranışların nedeni araştırılırken genetik kalıtımsal faktörler önemli bir yere sahip. Genlerdeki bir mutasyon sonucu suça meyilliliğe ya da suç işlediğinin bilincine sahip olmamaya neden olabilmekte. […]

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

İNSAN GENOM SERİSİ – 1: Alzheimer Beyni Nasıl Değiştiriyor?

Giriş Alzheimer yetişkinlerde en çok görülen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. 1906 yılında Alman nöropsikiyatr Alois Alzheimer’ın beyindeki Amiloid plakları ve nörofibriller yumakları keşfetmesiyle ortaya çıkmıştır. Genellikle 60-90 yaş aralığında görülür ancak otuzlu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hafıza ve muhakemede azalma ve davranış değişikliği görülür. Gelişmiş ülkelerde görülme oranı %1.4’tür ve ABD’de yılda 100 bin […]

Cascade-Cas3 Sistemi

CASCADE-CAS3 SİSTEMİ

2020 Nobel Kimya Ödülü: CRISPR Yazıma başlamadan ve konuya daha detaylı bakmadan önce, incelediğim makalenin belki de ‘ilham kaynağı’ sayılabilecek yönteminden genel olarak bahsetmek istiyorum: CRISPR. Çoğumuz belki de bu gelişmenin adını geçtiğimiz haftalarda Kimya alanında verilen Nobel ödülü ile duydu, birazımız da zaten biliyor ve takip ediyordu. Bu seneki Nobel Kimya Ödülü, CRISPR tekniğinin […]

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Giriş Hepimizin aslında ünlü fizikçi Stephen Hawking’den aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların hasar görmesi sonucu kasların güçsüz düşmesidir. Bu nedenle diğer adı Motor Nöron Hastalığı’dır [Motor Neuron Disease (MND)]. Hasta zaman geçtikçe kötüleşir. Önce kol ve bacaklarda, sonra tüm vücutta hareket zorlaşır. En sonunda nefes alma, konuşma ve yutma da güçleşir. Nadir […]

ABC

Balondaki Çocuk: David Bubble

‘’Dünyaya geldikten birkaç saniye sonra plastik bir balonun içine alındı ve ömrünün sonuna dek orada yaşadı.’’ Kulağa son derece tuhaf gelen ve belki hayal dünyamıza dahi sığdıramadığımız bu hikâye bir insanın tek ve gerçek dünyası olabilir miydi? David, 21 Eylül 1971’de Houston’daki Texas Çocuk Hastanesinde doğdu. Gerçek dünyaya birkaç saniye maruz kaldıktan sonra, plastik bir izolatör baloncuğuna yerleştirildi. David, […]

GENETİK ALGORİTMALAR

GENETİK ALGORİTMALAR

Temel ilkeleri John Holland tarafından atılan genetik algoritma kavramı, doğal seçime dayanan bir arama ve optimizasyon metodudur. Bu kavram yapay zekanın evrimsel süreçleri inceleyip problemlere hızlı ve kolay çözümler üretmesi sonucu ortaya atılmıştır. Örneğin bir populasyonda hangi canlının neslini sürdürme ihtimalinin daha yüksek olduğunu belirler. Bu durum canlının ortama uyum gücünün göstergesidir. Aynı şekilde bu […]

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Tifo ve Aşı Çalışmaları

Giriş Tifo, Salmonella Typhi bakterisinin yol açtığı enterik bir enfeksiyondur. Kontamine olmuş yiyecek ve içeceklerin tüketilmesiyle bulaşır. Sadece insanlara bulaşır ve idrar ve dışkıyla atılır. Belirtileri ateş, kuru öksürük, baş ağrısı, anoreksi, nörolojik problemler, kabızlık, ishal ve vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkan ağrılardır. Ayrıca karaciğer ve dalak büyümesi de olabilir. Kardiyovasküler sistemde (%1-5), merkezi sinir […]

GEN TERAPİSİ VE SÖNEN UMUTLAR

GEN TERAPİSİ VE SÖNEN UMUTLAR

GEN TERAPİSİ NEDİR? Gen terapisi, gitgide yaygınlaşan ve birçok kişide merak uyandıran bir araştırma konusu haline geldi. DNA’yı anlayabilmek ve kişiye fayda sağlayacak şekilde değiştirebilmek için bilmemiz gereken çok fazla şey var, ancak bu başarıya ulaşabilmek için yapılan çalışmalar birçok gelişmeye imza atıyor. Gen terapisinin önündeki engellerden biri, hastalıkların genetik temelinin karmaşıklığıdır (1). Birçok hastalık, genetik ve […]

Viking Toplumu ve Genetiği

Viking Toplumu ve Genetiği

Giriş Pek çok toplumu etkileyen ve hakkında çokça söylenti yayılan Viking toplumunun savaşçı ve barbar olduklarını biliyoruz. Topraklarının verimsizliği yüzünden başka ülkelere göz dikmişlerdir. Üç farklı Viking grubu İsveç, Norveç ve Danimarka olmak üzere farklı yerlerde yaşamaktadır ve hepsinin hedef saldırı bölgeleri farklıdır. Danimarka Vikingleri İngiltere’ye, İsveç Vikingleri Baltık Denizi civarına ve Norveç Vikingleri de […]

Kanserde Genetik ve Çevrenin İncelenmesi

Kanserde Genetik ve Çevrenin İncelenmesi

Kanserin Genetikte Yeri Kanserler, hücrelerin kontrolsüz bölünmesi sonucu açığa çıkan hastalık gruplarıdır. Çeşitli sebepleri olmakla birlikte %80’i çevresel etkenler sonucu oluşur. Ancak bu etkenler genetikle de bağdaşabilmektedir. Beslenmenin, genetikte var olan kanseri tetiklemesi buna örnektir. Hiç açığa çıkmayabilecek bir kanser çevreden etkilenme sonucu ortaya çıkabilir. Bu tetiklenen genler arasında 1. kromozom üzerindeki TP73 ve HDAC1, […]

KANSER VE HEDEFLENMİŞ TERAPİ

Kanser, çevresel ve genetik koşulların harmanlanmasıyla birlikte ortaya çıkan, hücrelerin kontrolsüz olarak bölündüğü komplike bir hastalıktır. 100’den fazla türünün olduğu bilinen kanserin tedavilerinde kişiye özgü yöntemler izlemek esas olmalıdır. Kimsenin DNA’sı ve yaşadığı koşullar birbiriyle aynı değildir ve buna bağlı olarak her hastanın her tipteki tedaviye verdiği cevap farklıdır. Bu yüzden de dünyada kanser ve […]

VİTİLİGO VE GENETİK

VİTİLİGO VE GENETİK

Yazıyı okumaya başlamadan önce ciltteki depigmentasyonlu alanları dikkatle incelemenizi tavsiye ederim 🙂 VİTİLİGO NEDİR? Vitiligo, cildin üzerinde oluşan beyaz yamalar ile karakterize edilmiş, çok faktörlü otoimmün bir bozukluktur. Vitiligo, cildin pigmentasyonunu sağlayan melanositlerin hasar görmesi veya kaybolmasından kaynaklanır. Nispeten yaygın olarak görülen bu pigmentasyon bozukluğu bazen saçın ve vücut kıllarının da dökülmesine sebebiyet verebilir. Depigmentasyon […]